成大學者發現 努南氏症2致病基因突變

2014-08-12 自由時報 記者孟慶慈／台南報導

成大臨床醫學研究所助理教授陳芃潔跨國合作，利用次世代定序結合生物資訊方法，不僅可快速找出與罕見疾病努南氏症候群相關的致病單點基因突變，還發現兩個新的致病基因突變，研究成果刊登於7月《美國科學院院刊》。

陳芃潔帶領學生參與美國哈佛醫學院、波士頓兒童醫院、加拿大多倫多大學等頂尖實驗室的研究，投入基因定序分析以及生化實驗的驗證等工作。

努南氏症候群是一種相對常見的遺傳疾病，會對生長發育產生影響，發生率約1/1000~2500，主要是細胞內RAS-ERK訊息傳遞路徑的基因突變所引起，對生長發育產生影響，包括眼距過寬、眼瞼下垂、漏斗胸，或是發育遲緩、心臟缺損、身材矮小等等症狀，部分則有輕度智能不足的問題，在胎兒時期也可以經過羊膜穿刺抽取DNA進行檢測。

陳芃潔表示，傳統基因定序法是很普遍的找尋基因突變方式，但極為耗時，利用次世代定序分析，則能快速的從幾萬個基因點中，找出努南氏症致病單點的基因突變。

國際上已找到努南氏症候群較常發生的基因突變，但仍有約30%致病基因是未知；陳芃潔以次世代定序方法，快速定序分析跨國團隊所收集的27名已知及未知致病基因突變的病人，又找到兩個新的基因突變，估算等於多找出10%的致病基因突變。

陳芃潔透露，次世代定序大幅縮減基因定序時間，又找到兩個新的基因突變點，都能幫助醫師對於症狀相似的疾病，做出最正確判斷，給予最適當的治療。

《美國國家科學院院刊》（PNAS，Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America）是美國國家科學院的官方學術周刊，創刊於1915年。是世界上負盛名的基礎科學領域的學術雜誌之一。

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