成大學者發現 努南氏症2致病基因突變

2014-08-12 自由時報 記者孟慶慈／台南報導

成大臨床醫學研究所助理教授陳芃潔跨國合作，利用次世代定序結合生物資訊方法，不僅可快速找出與罕見疾病努南氏症候群相關的致病單點基因突變，還發現兩個新的致病基因突變，研究成果刊登於7月《美國科學院院刊》。

陳芃潔帶領學生參與美國哈佛醫學院、波士頓兒童醫院、加拿大多倫多大學等頂尖實驗室的研究，投入基因定序分析以及生化實驗的驗證等工作。

努南氏症候群是一種相對常見的遺傳疾病，會對生長發育產生影響，發生率約1/1000~2500，主要是細胞內RAS-ERK訊息傳遞路徑的基因突變所引起，對生長發育產生影響，包括眼距過寬、眼瞼下垂、漏斗胸，或是發育遲緩、心臟缺損、身材矮小等等症狀，部分則有輕度智能不足的問題，在胎兒時期也可以經過羊膜穿刺抽取DNA進行檢測。

陳芃潔表示，傳統基因定序法是很普遍的找尋基因突變方式，但極為耗時，利用次世代定序分析，則能快速的從幾萬個基因點中，找出努南氏症致病單點的基因突變。

國際上已找到努南氏症候群較常發生的基因突變，但仍有約30%致病基因是未知；陳芃潔以次世代定序方法，快速定序分析跨國團隊所收集的27名已知及未知致病基因突變的病人，又找到兩個新的基因突變，估算等於多找出10%的致病基因突變。

陳芃潔透露，次世代定序大幅縮減基因定序時間，又找到兩個新的基因突變點，都能幫助醫師對於症狀相似的疾病，做出最正確判斷，給予最適當的治療。

《美國國家科學院院刊》（PNAS，Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America）是美國國家科學院的官方學術周刊，創刊於1915年。是世界上負盛名的基礎科學領域的學術雜誌之一。

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交大研癲癇治療元件破世界紀錄

中國時報 胡清暉／台北報導 2014年02月27日 04:10

癲癇患者經常因為無預警發作導致意外，交大團隊研發精確且高效率的癲癇治療元件，植入患者體內後，只要0.8秒便可完成癲癇腦波偵測，並進行電流刺激，抑制癲癇發作，經動物實驗證實準確率高達92％，打破世界紀錄，預計3年後便可以運用在醫療上。

交大昨天舉行成果發表會，由交大講座教授吳重雨率領的研發團隊，整合臨床醫學、生科、電機、電子、機械、資訊等不同領域，成功研發出精確且高效率的癲癇治療晶片，並榮獲國際固態電路會議「卓越技術論文獎」和「展示會賞識獎」。

交大光電學院院長柯明道說明，癲癇治療系統晶片包括閉迴路訊號處理、無線傳輸系統，晶片大小約0.3公分乘0.5公分，以鈦金屬材料包裝後，植入人體頭骨內，希望透過癲癇的腦波偵測並進行電流刺激，抑制癲癇發作。

吳重雨表示，癲癇發作是因為腦波出現異常放電，因此，晶片裏的閉迴路訊號處理主要透過擷取訊號、放大訊號、轉換訊號、癲癇發作判斷、電刺激等5個過程，達到癲癇治療效果，經過動物實驗證明，0.8秒內可完成癲癇腦波偵測，並用電流刺激抑制癲癇發作，成功率達92％，打破世界紀錄。

吳重雨指出，團隊開發出無線傳輸系統，以無線供電、無線訊號傳輸方式，可避免更換電池的手術風險與醫療成本，有助於提升醫療元件在臨床應用的品質與方便性。

吳重雨認為，未來將進入人體試驗階段，最快3年就可以正式運用在醫療上，對於癲癇病患將是一大福音。

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