基因治療 大突破 子宮內幹細胞移植 玻璃娃娃快樂跑跳

2013-12-18 01:27 中國時報 【邱俐穎／台北報導】

 　先天成骨發育不全症患者俗稱「玻璃娃娃」，因長不高、輕微碰撞容易骨折得名。瑞典、新加坡、台灣林口長庚醫院組成的國際團隊，透過子宮內幹細胞移植，成功治療一名台灣的玻璃娃娃，快5歲的江小妹能走、能跳，和正常孩童無異。

　林口長庚產科主任鄭博仁指出，玻璃娃娃盛行率約2萬分之一，若以國內每年新生兒出生數為20萬推估，每一年約有10幾位玻璃娃娃誕生，目前只能透過定期施打刺激骨骼生長的藥物，控制疾病嚴重度。

　鄭博仁說，這名孕婦懷孕26周經超音波、基因檢測發現胎兒患有第4型先天成骨發育不全症，胎兒只是在子宮內羊水翻滾，左右大腿、手臂卻都骨折。

　由於台灣醫療法規仍未核准幹細胞進行胎內移植，這名孕婦後來赴新加坡，利用瑞典卡羅林斯卡醫學院提供的間質幹細胞，進行子宮內幹細胞移植，移植才2周，胎兒原本骨折、斷裂的左大腿骨竟神奇癒合，出生時僅剩右大腿局部骨折。

　不過，出生後江小妹生長發育緩慢、落後同齡孩童，因此在1歲半時再次赴新加坡經靜脈注射進行第2次幹細胞移植。目前快5歲的她可唱歌、跳舞、行動自如，至今未發生過骨折。

　鄭博仁說，子宮內進行幹細胞移植優點在於胎兒自身免疫系統尚未形成，移植後的細胞會被玻璃娃娃身體辨識為自我細胞，因此1歲半進行第2次幹細胞移植也不會產生排斥。

　林口長庚婦產部主治醫師蕭勝文表示，子宮內幹細胞移植等於是開啟了基因治療另一扇窗。這項重要的治療成果已發表在《幹細胞轉譯醫學》期刊。

　蕭勝文還說，長庚醫院著手進行羊水間質幹細胞子宮內治療研究，過往被視為醫療廢棄物的羊水，可望運用在治療地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症等疾病，但目前仍在動物實驗階段。

　幹細胞是人類最原始的細胞，具有分裂、增殖為各種人體器官、組織的能力，最原始的幹細胞則是胚胎幹細胞，分化為身體細胞的潛力最大。

　至於間質幹細胞雖不像胚胎幹細胞原始，但仍具有分化為人體骨骼、肌肉、脂肪，甚至神經、血管等組織細胞的潛力。

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立院初審 增身障者著作近用權

【中央社╱台北18日電】2013.12.18 03:45 pm

立法院經濟委員會今天初審通過著作權法部分條文修正草案，政府機關、學校及身心障礙者個人都可重製已公開發表著作。

提案者、民主進步黨籍立法委員陳節如說，世界盲人組織調查發現，全球有3億多名視障者，97%處於開發中國家，卻只能接收5%資訊。世界智慧財產權組織今年6月制定馬拉喀什條約，期望促進視覺機能障礙者或其他對印刷物閱讀有障礙者接觸、使用著作。

現行法規僅允許非營利機構重製已公開發表的著作，且對象也以視覺、學習、聽覺為主。陳節如說，很多學校為校內少數的身心障礙學生製作點字、數位轉換教材，所費不貲又費工，卻無法跟其他學校流通使用。身障者個人也無法合法重製出版品。

初審條文規定，中央或地方政府機關、非營利機構或團體、各級學校為供視覺障礙者、學習障礙者、聽覺障礙者或其他感知著作有困難的障礙者使用，可翻譯、點字、錄音、數位轉換、口述影像、附加手語或其他方式利用已公開發表的著作。障礙者或代理人為提供其個人非營利使用，也可以準用前項規定。

此外，依規定製作的著作重製物，可以在前述障礙者、政府機關、非營利機構、各級學校間散布或公開傳輸。

現行條文規定，未經著作財產權人同意而輸入著作原件或其重製物者，視為侵害著作權或製版權。初審將「其他重製物」改為「其他國外合法重製物」。並明定政府機關、非營利機構、各級學校可自境外輸入重製物或翻譯物，專供視覺、學習、聽覺障礙者或其他感知著作有困難的障礙者使用。

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身障便利貼：身障寶寶平安夜勸募&庇護工場巧手修理「心」機

找早療的家 身障寶寶平安夜勸募

【聯合報╱記者呂開瑞／桃園報導】2013.12.18 04:21 am

桃園寶貝潛能發展中心將於平安夜帶著40名身心障礙寶貝參加感恩餐會，讓小朋友歡度耶誕，並宣布籌建日托中心。

寶貝中心是專職照顧6歲以下的身障托育機構，目前有40名身心障礙寶貝，以早療、職業訓練，協助身障小朋友自理生活和適應社會。

身障小朋友家長最擔心孩子無法自理生活、長大後難融入社會，中心家長安安媽媽說，孩子是唐寶寶，2歲時連說話都不會，進到寶貝中心接觸早療後，7歲的安安學會自己吃飯、上廁所，還會表達自己的想法，進步非常多，「這種進步是我以前無法想像的」。

不過安安的媽媽還是非常擔心孩子的未來，在讀完國中後，以目前的狀況只能選擇待在家裡或到住宿機構，希望能夠有一個地方做職業訓練，以後可以靠自己的能力過生活。

為了協助更多身障孩子獲得早療，寶貝中心已覓得農地，將籌建兼具生活、醫療、訓練、家庭等支持功能的日托中心，這項計畫獲得華航支持，12月24日平安夜，將安排身障小朋友到華航桃園機場富諾特飯店參加耶誕感恩餐會，並宣導籌建日托中心職訓機構和對外募款。

美力台灣／受不了？庇護工場巧手修理「心」機

Linda Linda NOWnews 2013年12月18日 11:36 記者簡怡欣／台北報導

當生命中的外在發生了異變，最重要的仍是要去接受；受頒最佳資深員工獎的鄭先生，因多年前工作時遭冷氣重擊，日常活動變得僅能靠輪椅，但在身心障礙者自立更生創業協會的協助下，接受一連串的訓練及考試，今年更是在手機維修庇護工場工作的第5年了。

在台北謀生對許多人來說已很不容易，對身心障礙者來說可能更是一大難事；台北市勞動局提供40種職業機會，包括餐飲、加油站、泳池等工作，透過受訓後協助他們有機會找到工作維生，其中更有3家企業願意提升公司有善環境，讓他們能夠過手機維修、文具處理等工作，謀得一份生計。

「愛，沒有了心，就是受不了！」與庇護工場策略聯盟已合作6年的神腦國際企業董事長賴峰偉如此說道；協會、政府、業者建立起三角圓，提供身心障礙者能自力更生，現在神腦國際士林客服中心庇護工場內已有8位身心障礙就業者。

17日獲頒神腦國際庇護工場最佳資深員工獎的鄭先生，坐在工作岡位上，帶著眼鏡盯著手機面板瞧，一邊努力地把有問題的手機修理好；鄭先生認為，在人生變得不同時就要去接受，並能多和協會的夥伴接觸。

身心障礙者自立更生創業協會定期訓練10位手機維修專員，再受訓者通過業者的考試後，便能成為手機維修工程師，提供他們穩定就業的機會。而鄭先生就是透過協會介紹，上了長達半年多的專業課程與受訓，最後成功的通過企業考試，找到能謀生的穩定工作，今年也已邁入第5年資歷。


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