胎兒發育不全罹罕病
她出生就多重器官缺損
日期：2014.11.05
優活健康網
記者張瓊之／綜合報導
新生的誕生，對於每個家庭而言都是一件充滿喜悅的事情，但卻有一對家長在迎接雙胞胎的同時，卻發現妹妹曼菲有心臟缺損及後鼻孔閉鎖等缺損問題，經醫師檢查後確診為罕見疾病Charge
syndrome，但她的父母不願輕易放棄，陪著曼菲經歷了多次因開刀及肺炎等原因住院，且考量到吞嚥障礙的問題，從此便與氣切、鼻胃管為伍，甚至後來又經歷胃造口手術。
當曼菲再度因肺炎住進加護病房，即開始接受小兒吞嚥治療，從減敏感及誘發口腔動作開始，後來在治療師與爸媽的照料下，目前已經2歲，可以獨立坐、玩玩具、抽出一本書；也可以自己持碗、拿湯匙舀糊狀食物、由口進食並能將吞不下的食物咳出等。
這是一種不分性別的染色體遺傳疾病
台大醫院新竹分院復健部張泰睿醫師表示，Charge
syndrome孩童其缺陷發生在胎兒發展的第3周，因為各種不同的組織結構未能發展完全而導致，約1／10,000~1／12,000的出生發生率，為一體染色體顯性遺傳疾病，不分性別，下一代會有1／2的罹病機會。
而Charge症候群的定義為：C＝眼器官先天裂開與腦神經缺損、H＝心臟缺損、A＝後鼻孔閉鎖、R＝生長與發育遲緩、G＝生殖泌尿道系統異常、E＝耳朵異常或聽力喪失。
無方法可治癒
只能依不同問題進行治療
目前並無任何治癒的方法，但臨床上，身體結構異常部分可以外科手術來進行矯正；類固醇治療可調節或矯正生殖器官異常的問題，助聽器與眼鏡的使用能改善聽力與視力喪失的問題。針對一些身體上問題採取不同的治療是有幫助的，特別在說話視覺與聽覺方面。
打PRP救關節？醫：非人人適合
日期：2014.11.06
優活健康網
記者陳詩婷／採訪報導
根據統計，目前全台約有150萬人受退化性關節炎所苦，其中，超過50歲以上，約有30％的盛行率，且有越來越年輕化的趨勢，骨科醫師表示，這與國人缺乏運動以及肥胖BMI值過高有關。針對日益增高的盛行率，相關治療方式也廣為民眾討論，衛生福利部台南醫院骨科趙樹儀醫師就指出，像是日前從國外流行回來的PRP注射，是藉由血小板促進關節軟骨生長，但也同時提醒，這類治療僅適合初期退化性關節炎，若軟骨磨損太過嚴重，即便是施打PRP成效也有限。
什麼是PRP？
趙醫師進一步解釋，PRP（Platelet
Rich Plasma）指的就是高濃度血小板血漿。事實上，血小板除了具有促進凝血的功能，在人體受傷後，血小板在受傷部位還會慢慢釋放出生長因子，以促進組織的修復。雖國外研究中確實有退化性關節炎患者因施打PRP而增生軟骨的案例，但趙樹儀醫師也提醒，並非人人都適合施打，若本身退化性關節炎已到了第三、第四期的狀況，如：軟骨磨損太過嚴重、根本已經沒有軟骨，或是患有自體免疫系統疾病，血小板濃度不足時，即使施打PRP也難有效果。
退化性關節炎應採「循序漸進」的治療針對退化性關節炎的治療，趙醫師表示，剛開始膝蓋軟骨磨損不嚴重時，通常會施予復健或運動治療，利用增加膝蓋關節周圍肌肉，來分散關節磨損的機率；若情況沒有好轉，第二步才會輔以藥物治療，像是止痛藥、消炎藥等；若症狀還是沒有改善，最後才採注射或是矯正手術治療。
至於以攝取葡萄糖胺來治療退化性關節炎的方式，趙樹儀醫師說明，目前葡萄糖胺分為藥用級的硫酸鹽葡萄糖胺及食品級鹽酸鹽葡萄糖胺，針對藥用級的葡萄糖胺，大型研究指出，因膝蓋軟骨的主成分是葡萄糖胺，藉由攝取葡萄糖胺有助緩解退化性關節炎。但提醒民眾，不論是哪種治療方式，都應先請醫師評估病症並給予合適的治療建議，平時也可藉由正確的復健運動，強化膝蓋周邊肌肉，以避免退化性關節炎上門。
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