身障便便貼：胎兒發育不全罹罕病&打PRP救關節？

胎兒發育不全罹罕病 她出生就多重器官缺損

日期：2014.11.05 優活健康網 記者張瓊之／綜合報導

新生的誕生，對於每個家庭而言都是一件充滿喜悅的事情，但卻有一對家長在迎接雙胞胎的同時，卻發現妹妹曼菲有心臟缺損及後鼻孔閉鎖等缺損問題，經醫師檢查後確診為罕見疾病Charge syndrome，但她的父母不願輕易放棄，陪著曼菲經歷了多次因開刀及肺炎等原因住院，且考量到吞嚥障礙的問題，從此便與氣切、鼻胃管為伍，甚至後來又經歷胃造口手術。

當曼菲再度因肺炎住進加護病房，即開始接受小兒吞嚥治療，從減敏感及誘發口腔動作開始，後來在治療師與爸媽的照料下，目前已經2歲，可以獨立坐、玩玩具、抽出一本書；也可以自己持碗、拿湯匙舀糊狀食物、由口進食並能將吞不下的食物咳出等。

這是一種不分性別的染色體遺傳疾病

台大醫院新竹分院復健部張泰睿醫師表示，Charge syndrome孩童其缺陷發生在胎兒發展的第3周，因為各種不同的組織結構未能發展完全而導致，約1／10,000~1／12,000的出生發生率，為一體染色體顯性遺傳疾病，不分性別，下一代會有1／2的罹病機會。

而Charge症候群的定義為：C＝眼器官先天裂開與腦神經缺損、H＝心臟缺損、A＝後鼻孔閉鎖、R＝生長與發育遲緩、G＝生殖泌尿道系統異常、E＝耳朵異常或聽力喪失。

無方法可治癒 只能依不同問題進行治療


目前並無任何治癒的方法，但臨床上，身體結構異常部分可以外科手術來進行矯正；類固醇治療可調節或矯正生殖器官異常的問題，助聽器與眼鏡的使用能改善聽力與視力喪失的問題。針對一些身體上問題採取不同的治療是有幫助的，特別在說話視覺與聽覺方面。

打PRP救關節？醫：非人人適合

日期：2014.11.06 優活健康網 記者陳詩婷／採訪報導

根據統計，目前全台約有150萬人受退化性關節炎所苦，其中，超過50歲以上，約有30％的盛行率，且有越來越年輕化的趨勢，骨科醫師表示，這與國人缺乏運動以及肥胖BMI值過高有關。針對日益增高的盛行率，相關治療方式也廣為民眾討論，衛生福利部台南醫院骨科趙樹儀醫師就指出，像是日前從國外流行回來的PRP注射，是藉由血小板促進關節軟骨生長，但也同時提醒，這類治療僅適合初期退化性關節炎，若軟骨磨損太過嚴重，即便是施打PRP成效也有限。

什麼是PRP？

趙醫師進一步解釋，PRP（Platelet Rich Plasma）指的就是高濃度血小板血漿。事實上，血小板除了具有促進凝血的功能，在人體受傷後，血小板在受傷部位還會慢慢釋放出生長因子，以促進組織的修復。雖國外研究中確實有退化性關節炎患者因施打PRP而增生軟骨的案例，但趙樹儀醫師也提醒，並非人人都適合施打，若本身退化性關節炎已到了第三、第四期的狀況，如：軟骨磨損太過嚴重、根本已經沒有軟骨，或是患有自體免疫系統疾病，血小板濃度不足時，即使施打PRP也難有效果。

退化性關節炎應採「循序漸進」的治療針對退化性關節炎的治療，趙醫師表示，剛開始膝蓋軟骨磨損不嚴重時，通常會施予復健或運動治療，利用增加膝蓋關節周圍肌肉，來分散關節磨損的機率；若情況沒有好轉，第二步才會輔以藥物治療，像是止痛藥、消炎藥等；若症狀還是沒有改善，最後才採注射或是矯正手術治療。

至於以攝取葡萄糖胺來治療退化性關節炎的方式，趙樹儀醫師說明，目前葡萄糖胺分為藥用級的硫酸鹽葡萄糖胺及食品級鹽酸鹽葡萄糖胺，針對藥用級的葡萄糖胺，大型研究指出，因膝蓋軟骨的主成分是葡萄糖胺，藉由攝取葡萄糖胺有助緩解退化性關節炎。但提醒民眾，不論是哪種治療方式，都應先請醫師評估病症並給予合適的治療建議，平時也可藉由正確的復健運動，強化膝蓋周邊肌肉，以避免退化性關節炎上門。

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癲癇非精神病！8大正確觀念不可不知

【華人健康網 記者洪毓琪／台北報導】2014年7月13日 14:30

對於癲癇，大部分民眾多存在許多錯誤的疑慮及迷思，甚至有人誤認將癲癇症狀與精神疾病混淆，不僅未在癲癇患者發作時，給予患者較好的協助，甚至對癲癇朋友感到恐懼，一再傷害患者及家屬的心靈。究竟對於癲癇患者，民眾該具備哪些正確觀念，遇到癲癇患者發作時，又能給予哪些協助呢？

對於癲癇，大部分民眾多存在許多錯誤的疑慮及迷思，甚至有人誤認將癲癇症狀與精神疾病混淆，不僅未在癲癇患者發作時，給予患者較好的協助，甚至對癲癇朋友感到恐懼，一再傷害患者及家屬的心靈。

台大醫院神經部周秉箴醫師針對癲癇朋友及家屬常有的疑慮，及民眾該如何幫助癲癇發作朋友的方式，整理出以下8大應有的正確觀念供民眾參考：

1.為什麼會得到癲癇？
癲癇原因很多，例如，腦部發育障礙、腦部創傷、腦炎、腦中風、腦腫瘤，但約50%都沒有特定的病因。

2.癲癇會遺傳嗎？
大部分癲癇不是遺傳疾病，也不會傳染。
癲癇的症狀有很多型態，例如，強直性大發作、失神性發作、甚至聞到怪味道、看到很奇怪的閃光、聽到奇怪的聲音、害怕的感覺、或有似曾相識的感覺都可能是癲癇發作的症狀。

3.癲癇是罕見疾病嗎？
一個人終生約有百分之一機會得到癲癇。

4.癲癇有甚麼症狀？
癲癇的症狀有很多型態，例如，強直性大發作、失神性發作、甚至聞到怪味道、看到很奇怪的閃光、聽到奇怪的聲音、害怕的感覺、或有似曾相識的感覺都可能是癲癇發作的症狀。癲癇不是精神疾病，大部分的患者都和你我無異。

5.癲癇是不治之症嗎？
30%患者屬於頑性癲癇，需多種藥物控制，大部分約70%患者對癲癇藥物反應良好。除了藥物還有癲癇手術治療，及不同部位的腦部刺激器可以治療癲癇，所以大部分的癲癇不是不治之症。

6.癲癇發作時要怎麼辦？
保護頭部安全，避免因發作而造外傷。避免放置堅硬的物品到嘴巴內，可能會造成牙齒斷裂。將身體側躺，可以讓口中的分泌物自然流出。

7.每次癲癇發作都要送醫院嗎？
若不是首次癲癇發作，對於一般的癲癇患者，除非發作時間過長，例如大於10分鐘或連續性重複發作，或是因癲癇發作而有外傷狀況，才需要送醫院處理。最重要的是注意發作時癲癇患者的安全及記錄癲癇發作時的狀況。

8.癲癇患者可以開車嗎？
台灣法律規定癲癇病患不得報考駕照，若已領有駕照的癲癇朋友，須注意自身的癲癇發作狀況頻率，與醫師討論是否合適駕駛。

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巴金森氏症病徵複雜 治療不易

【台灣醒報╱記者李昀澔╱台北報導】2013.12.22 06:12 pm

巴金森氏症病徵複雜，治療也須多管齊下。台大醫院神經部教授吳瑞美指出，肢體顫抖及行動遲緩等動作障礙，是巴金森氏症典型症狀，但臨床上發現包括語言、記憶、社會能力等「非動作」功能衰退，才是患者生活品質低落的主因。台大醫院神經部主治醫師戴春暉表示，現行巴金森氏症療法多以深腦刺激術、增加多巴胺分泌藥物、失智症用藥等搭配運用為主。

戴春暉表示，中腦黑質細胞退化，導致多巴胺分泌減少，產生身體僵硬、手抖、走路不穩等症狀，此時腦部神經細胞釋放電訊號的「迴路」改變，也就是神經細胞原本用以連結全身的電訊號出現異常狀況；近20年來，醫界不斷改良「深腦刺激術」，也就是在大腦深處8.38公分「視丘下核」的部位埋入電極，透過24小時不間斷的電流刺激，消除異常電訊號，促使患者運動能力恢復正常。

健保尚未給付

「深腦刺激術在改善巴金森氏症患者動作障礙的部分，效果普遍不錯。」戴春暉指出，現階段健保仍未給付裝置費用，單一患者負擔可能上看百萬，使深腦刺激術難以普及，台大迄今亦僅成功執行100多個病例。

另一方面，台大團隊近年來研發「T型鈣離子通道」阻斷療法，也就是調整神經細胞內外的鈣離子濃度，在動物實驗系統已證實，具有類似深腦刺激術消除異常電訊號的效果，惟目前尚未發展出僅針對腦部細胞，而不致影響全身的藥物。

深腦刺激術或T型鈣離子通道阻斷劑，並不能促進多巴胺分泌，因此巴金森氏症患者的非動作障礙，仍有賴藥物改善。吳瑞美表示，患者及家屬常忽略非動作障礙症狀，係因不容易與巴金森氏症聯想在一起，例如有70%的病人會發生便秘情形，40至50%病人有睡眠障礙或焦慮症狀，而在這類初期症狀出現8年後，有4成病人會出現失智症狀。

患者計畫能力衰退

吳瑞美指出，巴金森病失智症常比阿茲海默症的失智情況更難判別的原因，在於阿茲海默症患者通常會逐漸察覺自己「忘東忘西」，但巴金森氏症患者主要是在工作執行與計畫的能力有所衰退，導致行事漸趨混亂，但因為「知感」及「社會認知」功能也同步衰退，使患者不覺得自己記憶力減退，也難以發覺旁人情緒變化，因此容易與工作夥伴、家人，以及照顧者起衝突。

「目前僅確定年齡與巴金森氏症相關，也就是60歲以上者較容易罹患巴金森氏症。」吳瑞美表示，其他包括基因、長期飲用含砷、銅、錳等離子的地下水易致病，以及男多於女、抽菸或常喝咖啡者罹患比例較低、常接觸殺蟲劑患病率高等因子，尚無法證明確切因果關係，只能說，巴金森氏症致病原因非常複雜。

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晚育高齡唐氏症風險增 促篩檢

自由電子報 2013年11月5日‧星期二 14:35

台灣周產期醫學會說，晚婚晚生、高齡產婦增，唐氏症發生率也增加，隨篩檢技術進步，平均每10萬名嬰兒為唐寶寶的機率降到約8%。

台灣周產期醫學會今天發表唐氏症篩檢成果，台大醫院婦產部醫師李建南團隊分析2001年到2010年唐氏症、三染色體18、三染色體13及透納氏症嬰兒活產和死產率數據，瞭解唐氏症篩檢可否有效降低台灣唐氏症活產率。

李建南說，唐氏症的發病率2001年到2010年間平均是每10萬名活產嬰兒有7.92名，相當於每1263名活產嬰兒會有1個唐氏症兒，若孕婦高齡則發生率越高，35歲發生率達1/385。

李建南指出，據統計，照顧1名唐寶寶到18歲前，家中大約會增加新台幣500萬元支出，1994年唐氏症二指標篩檢引進台灣，可偵測60%唐寶寶，活產率從1994年70.42%降到2001年的48.74%，成效顯著。

李建南說，1999年國泰醫院引進第一孕期唐氏症篩檢，偵測率達87.5%，在懷孕第11週時偵測率達92.13%。2006年第一孕期胎兒頸部透明帶厚度測量才在全台醫院普遍實施。

若是在第二孕期後產檢的孕婦，李建南說2008年引進第二孕期唐氏症四指標(AFP+BhCG+uE3+Inhibin A)篩檢，讓偵測率提高到81%。不過這些篩檢多是自費。

李建南說，統計顯示從2006年到2013年出生的唐寶寶分別是59位、50位、45位、43位及13位，平均每10萬名活產寶寶的唐寶寶率由28.86%下降到7.79%。

李建南建議，35歲以上孕婦透過篩檢找出唐寶寶的機率是20%，8成是35歲以下，不過談到羊膜穿刺，很多媽媽都很害怕，隨著醫療進步，及晚婚晚生、高齡產婦增加，羊膜穿刺也由過去2萬4000人增加到今年的3萬3000人。

他說，透過產前唐氏症評估軟體運算，產前偵測出懷有唐氏兒的高危險群孕婦，經羊膜穿刺或絨毛穿刺診斷性檢查，讓唐氏症活產率急劇下降。建議孕婦在婦產科醫師的指引下，選擇最好的篩檢方式。


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身障便利貼：人生「第一次」&輪椅放心行

人生「第一次」 輪椅族下水玩

2013-10-01 01:33 中國時報 【曾百村／新北報導】

　行動不便者及銀髮族有福了！交通部北觀處為提供行動不便或年長者能參與更多樣化的休閒遊憩活動，昨在翡翠灣太平洋會館推廣獨木舟、水療體驗活動，讓身障者享受從事戶外運動，頗受輪椅族好評。

　昨天北觀處採用無障礙遊覽車載運身障者，並請台大醫院金山分院協助設計水療課程。與10位輪椅族民眾共同體驗北海岸無障礙活動。

　未來還計畫以微電影方式記錄，希望提供行動不便者更多的遊憩環境資源。

　台灣無障礙旅遊發展協會理事長鄭淑勻表示，參與體驗的輪椅族均把人生的「第一次」經驗獻給北海岸，包括玩獨木舟、水中跳芭蕾舞、搖呼拉圈及享受水療等，會後都相當開心，他們也在體驗後希望北觀處多舉辦類似活動。

　新北市觀光發展推廣協會理事長張玉霞說，北觀處扮演平台開創北海岸觀光多元發展異業結盟的先例，未來旅遊市場除是無障礙的旅遊市場，還有台灣未來廣大的銀髮族市場，潛力可期。

大同路人行道重鋪 輪椅放心行

【聯合報╱記者盧禮賓／汐止報導】2013.10.01 03:53 am

汐止區大同路自南陽大橋至台鐵汐科站人行道改善工程，第二標樟樹二路至汐科站已完工。

兩側汽機車停車格恢復，人行道鋪面美觀，且淨寬都在90公分以上，保持無障礙通行，部分停車格設計成停車彎，人車分離，提供行人友善空間。

新北市工務局養工處表示，大同路自南陽大橋至汐科站人行道，原本十分破舊，養工處辦理人行道及附屬設施改善工程，3月25日開工，全長2.5公里，以樟樹二路為界，分為兩段標案施工。

其中，第二標樟樹二路至汐科站9月15日已完工，人行道鋪面煥然一新，汽機車停車格復舊，部分原本畫在人行道上的機車格，恐影響行人安全，改為停車彎設計，人車分離，人行道淨寬都在90公分以上，保持無障礙，方便輪椅族通行。

此外，從中興路往台北方向的大同路右側，部分原本沒有人行道的路段，新增人行道，提供行人安全的行走空間。


養工處說，第一標因遇到很多管線障礙和遷移問題，影響工程進度，預計11月下旬完工。