【體檢】唐氏症寶寶篩檢 非侵入性檢測更安全

2016-01-08 自由時報 記者湯世名／彰化報導

分別住在台中、彰化的兩名柯姓女子都是「習慣性流產」患者，因不想承受「羊膜穿刺」產前檢查的流產風險，因此選擇非侵入性的唐氏症寶寶篩檢，如願生下健康的寶寶。

彰化基督教醫院院長郭守仁表示，過去是用針扎方式取得母腹中的羊水或絨毛，進行染色體分析，現在是以母血進行「全篩」胎兒的染色體是否異常。

彰基開發成功 取得專利

郭守仁指出，彰基這項「全基因體趨勢記分為基礎之非侵入性產前檢測方法（GWNS）」，也就是「母血全篩胎兒染色體」，已獲得中華民國專利，是相當創新的產前檢測方法。

30歲的柯小姐家在台中市，因為「習慣性流產」好不容易保胎到第二個孕期，不希望有任何意外，因此她選擇這項新型非侵入性檢測，兩次的檢測結果都是正常，也成功生下健康寶寶；另一名彰化縣40歲的柯小姐因多次「習慣性流產」，千辛萬苦打「肝素」保胎，不敢接受羊膜穿刺，也選擇非侵入性檢測，兩胎檢測結果正常，也成功育有兩個健康的孩子。

彰化的柯小姐昨天表示，35歲結婚，結婚快1年才懷孕，結果不到2個月胎兒就沒有心跳，最後歷經2次懷孕失敗的經驗，得知有第3次懷孕的機會時，擔心重蹈覆轍，透過管道認識彰基基因醫學部主任陳明，但因高齡須進行羊膜穿刺，家人都非常反對。

陳明推薦這種經由抽取母體的血液，就能檢查出小朋友是否健康，讓她成功育有兩個可愛的小孩。

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身障便便貼：特殊眼鏡幫大忙&NCC網站新功能

特殊眼鏡幫大忙 視障媽媽喜見寶寶

2015年01月25日 17:15 中時電子報 許臺軒

從丈夫手上接過寶寶，這一刻對凱西來說，永生難忘。之所以會如此激動，因為這不僅是她第一次看到自己的寶寶，而且還是首次看到外面的世界，29歲的加拿大媽媽凱西，11歲就罹患眼疾斯特格氏病，中心視力逐漸退化。

凱西的視力只有0.0008，剩下周邊視野，多虧了這副特殊眼鏡，凱西終於能親眼看到剛出生的寶貝兒子。

這款特殊眼鏡有3個部分，眼鏡外層鼻梁上有攝影機，能把視障者眼睛所見拍下來，視障者還可以依據個人需求調整焦距、對比和顏色。訊號經過控制器強化後再回傳到特殊眼鏡上，透過眼鏡上的LED螢幕，像凱西一樣的視障者終於能看到自己所愛的人。

現在凱西不但能看到兒子，還能念童書給他聽，可惜這副特殊眼鏡不便宜，要價台幣38萬元，為了讓更多人能夠受惠，業者在網路發起募款，協助視障者添購眼鏡，並爭取納入加拿大健保給付項目。

NCC網站新功能 「念」新聞給你聽

2015年01月20日18:47 蘋果日報 張為竣／台北報導

國家通訊傳播委員會（NCC）今日於網站新增新聞稿朗讀功能，並在影音專區放置記者會、研討會、宣導影片。NCC表示，因應數位匯流發展，通訊和傳播服務不再壁壘分明，網站調整更貼近民眾使用網路的習慣，也保障視障者取得政府資訊的權利。

NCC網站首頁新聞稿頁籤中，每則新聞標題旁顯示喇叭圖示，點選就會播放新聞標題語音，點選進入新聞稿後，右側也有一個藍色喇叭圖示，點選就會播放整篇新聞內容。

此外，未來NCC每周例行記者會、重要研討會、宣導影片都會放置於影音專區，NCC指出，此舉為更貼近社會大眾角度設計的網站瀏覽服務。

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唐寶寶月餅 包進滿滿愛

【聯合報╱記者邱瓊玉／台北報導】2014.08.07 03:43 am

為讓特教生也有一個溫馨的中秋節，唐氏症基金會今年推出「送愛給特教生」活動，鼓勵民眾購買「愛不囉唆送愛月餅」，再捐出來，由唐氏症基金會代為捐給全台28所特殊教育學校。活動即日起至24日止，歡迎民眾一同塊共襄盛舉。

唐氏症基金會董事長林正俠表示，民眾認購愛不囉嗦送愛月餅，將送給全台28所特殊教育學校，包括啟明、啟智、啟聰等，約有6600名身障者可受惠。

唐氏症基金會昨請來北七樂團擔任公益大使。由藝人艾成、王瞳、何豪傑等人領軍的北七樂團，昨不僅在現場連唱兩首歌曲，隨後還體驗如何製作鳳梨酥。唐寶寶們看到喜歡的藝人，笑得合不攏嘴，昨北七樂團更率先認購100盒，藉此拋磚引玉。

市長參選人連勝文昨受邀出席，並在唐寶寶們指導下，親自製作月餅。

唐氏症基金會表示，今年中秋禮盒共有9款，包括鳳梨酥、桂圓酥、胡麻卷、手工餅乾、文旦禮盒等。募集送愛禮盒的活動從即日起至8月24日，有意認購的民眾可至全家、萊爾富、OK等全省門市，或是博客來、Ettoday及UDN買東西等網路商城。

詳細活動情形，可上唐氏症基金會官網http://www.rocdown-syndrome.org.tw/ap/index.aspx查詢。

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唐寶寶愛玩音樂 當街頭藝人圓夢

【聯合報╱記者王昭月／高雄報導】2014.07.20 03:28 am

29歲唐氏兒机孟亮，每到周末夜即到高雄市立文化中心附近吹奏口琴、陶笛，他外表像稚氣國中生，志氣卻不低，已考取街頭藝人證照的他大聲宣告：「我覺得我很棒，夢想一定會實現的」。

机孟亮表演的地方在廣州一街轉角，表演台前放個箱子，寫著想當街頭藝人的理由，他還常會主動遞名片爭取演出機會。表演後，偶有民眾出手就給500或1000元小費，他臉上總閃著笑，吹奏得更加起勁。

「夢想一定會實現的！」机孟亮每次表演自信無比，陪他走過近30年的老母親看在眼裡，暖在心裡。

「像孟亮這樣領有街頭藝人證照的唐寶寶已經好幾個。」唐氏症基金會南區副會長周珍主說，他們不刻意鼓勵唐寶寶朝街頭藝人發展，但視能力做個別開發。

唐氏症基金會南區目前約200名唐氏兒，由於孩子表演慾旺盛，能在掌聲中感受存在價值，近年協會訓練他們打太鼓、爵士鼓，成為炙手可熱的表演團體。不過集體演出終究得看場合，幫孩子個別規畫生涯成為全新目標。

長期出借教室供唐寶寶練團的鳥松國中校長黃永璋說，唐寶寶能考取證照自食其力，朝成家、養家的夢想前進，顯見給他們魚，不如給他們釣竿，這樣更能幫他們走向美好的人生。

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唐寶寶愛的告白 媽媽們感動落淚

【聯合報╱記者吳文良／五股報導】2014.04.25 04:17 am

母親節將至，收容唐寶寶及身心障礙者的愛樂發展中心昨天提前舉辦「寸草春暉．感恩母親」活動，孩子們努力說出卡片上感恩字句時，許多媽媽回首來時路的艱辛，紛紛落下淚來，令人動容。

新北市政府委託唐氏症基金會辦理「愛樂發展中心」，收容的唐寶寶及身心障礙者為感謝媽媽養育辛勞，昨準備溫馨節目，開場一首「遊子吟」，變讓台下的媽媽們感受熱情。

「愛的大告白」則由孩子們透過老師引導，製作溫馨小卡片，在現場向媽媽說出心意，許多媽媽看見孩子一字一字吃力地拼湊語句，紛紛落淚。

社工員章峰說，看孩子們在卡片上勾勒媽媽的模樣，代表他們正在進步，令人感動。

「宗宗」是罹患自閉症的智能障礙青年，會出現不斷重複功能性的儀式行為，令母親頭疼，住院治療後狀況穩定，又在愛樂接受3個月訓練，行為已改善許多。宗宗母親表示，她很感謝老師教導。

社會局長李麗圳表示，愛樂發展中心服務設籍新北市15歲至45歲的中重度身心障礙者，以生活化、個別化的持續性訓練，著重學習生活自理、技藝陶冶、手工代工訓練、擔任中港花市清潔工作隊等，啟發心智成長，提升自我照顧能力，減輕家庭及社會負擔。

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晚育高齡唐氏症風險增 促篩檢

自由電子報 2013年11月5日‧星期二 14:35

台灣周產期醫學會說，晚婚晚生、高齡產婦增，唐氏症發生率也增加，隨篩檢技術進步，平均每10萬名嬰兒為唐寶寶的機率降到約8%。

台灣周產期醫學會今天發表唐氏症篩檢成果，台大醫院婦產部醫師李建南團隊分析2001年到2010年唐氏症、三染色體18、三染色體13及透納氏症嬰兒活產和死產率數據，瞭解唐氏症篩檢可否有效降低台灣唐氏症活產率。

李建南說，唐氏症的發病率2001年到2010年間平均是每10萬名活產嬰兒有7.92名，相當於每1263名活產嬰兒會有1個唐氏症兒，若孕婦高齡則發生率越高，35歲發生率達1/385。

李建南指出，據統計，照顧1名唐寶寶到18歲前，家中大約會增加新台幣500萬元支出，1994年唐氏症二指標篩檢引進台灣，可偵測60%唐寶寶，活產率從1994年70.42%降到2001年的48.74%，成效顯著。

李建南說，1999年國泰醫院引進第一孕期唐氏症篩檢，偵測率達87.5%，在懷孕第11週時偵測率達92.13%。2006年第一孕期胎兒頸部透明帶厚度測量才在全台醫院普遍實施。

若是在第二孕期後產檢的孕婦，李建南說2008年引進第二孕期唐氏症四指標(AFP+BhCG+uE3+Inhibin A)篩檢，讓偵測率提高到81%。不過這些篩檢多是自費。

李建南說，統計顯示從2006年到2013年出生的唐寶寶分別是59位、50位、45位、43位及13位，平均每10萬名活產寶寶的唐寶寶率由28.86%下降到7.79%。

李建南建議，35歲以上孕婦透過篩檢找出唐寶寶的機率是20%，8成是35歲以下，不過談到羊膜穿刺，很多媽媽都很害怕，隨著醫療進步，及晚婚晚生、高齡產婦增加，羊膜穿刺也由過去2萬4000人增加到今年的3萬3000人。

他說，透過產前唐氏症評估軟體運算，產前偵測出懷有唐氏兒的高危險群孕婦，經羊膜穿刺或絨毛穿刺診斷性檢查，讓唐氏症活產率急劇下降。建議孕婦在婦產科醫師的指引下，選擇最好的篩檢方式。


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