身障便便貼：胎兒發育不全罹罕病&打PRP救關節？

胎兒發育不全罹罕病 她出生就多重器官缺損

日期：2014.11.05 優活健康網 記者張瓊之／綜合報導

新生的誕生，對於每個家庭而言都是一件充滿喜悅的事情，但卻有一對家長在迎接雙胞胎的同時，卻發現妹妹曼菲有心臟缺損及後鼻孔閉鎖等缺損問題，經醫師檢查後確診為罕見疾病Charge syndrome，但她的父母不願輕易放棄，陪著曼菲經歷了多次因開刀及肺炎等原因住院，且考量到吞嚥障礙的問題，從此便與氣切、鼻胃管為伍，甚至後來又經歷胃造口手術。

當曼菲再度因肺炎住進加護病房，即開始接受小兒吞嚥治療，從減敏感及誘發口腔動作開始，後來在治療師與爸媽的照料下，目前已經2歲，可以獨立坐、玩玩具、抽出一本書；也可以自己持碗、拿湯匙舀糊狀食物、由口進食並能將吞不下的食物咳出等。

這是一種不分性別的染色體遺傳疾病

台大醫院新竹分院復健部張泰睿醫師表示，Charge syndrome孩童其缺陷發生在胎兒發展的第3周，因為各種不同的組織結構未能發展完全而導致，約1／10,000~1／12,000的出生發生率，為一體染色體顯性遺傳疾病，不分性別，下一代會有1／2的罹病機會。

而Charge症候群的定義為：C＝眼器官先天裂開與腦神經缺損、H＝心臟缺損、A＝後鼻孔閉鎖、R＝生長與發育遲緩、G＝生殖泌尿道系統異常、E＝耳朵異常或聽力喪失。

無方法可治癒 只能依不同問題進行治療


目前並無任何治癒的方法，但臨床上，身體結構異常部分可以外科手術來進行矯正；類固醇治療可調節或矯正生殖器官異常的問題，助聽器與眼鏡的使用能改善聽力與視力喪失的問題。針對一些身體上問題採取不同的治療是有幫助的，特別在說話視覺與聽覺方面。

打PRP救關節？醫：非人人適合

日期：2014.11.06 優活健康網 記者陳詩婷／採訪報導

根據統計，目前全台約有150萬人受退化性關節炎所苦，其中，超過50歲以上，約有30％的盛行率，且有越來越年輕化的趨勢，骨科醫師表示，這與國人缺乏運動以及肥胖BMI值過高有關。針對日益增高的盛行率，相關治療方式也廣為民眾討論，衛生福利部台南醫院骨科趙樹儀醫師就指出，像是日前從國外流行回來的PRP注射，是藉由血小板促進關節軟骨生長，但也同時提醒，這類治療僅適合初期退化性關節炎，若軟骨磨損太過嚴重，即便是施打PRP成效也有限。

什麼是PRP？

趙醫師進一步解釋，PRP（Platelet Rich Plasma）指的就是高濃度血小板血漿。事實上，血小板除了具有促進凝血的功能，在人體受傷後，血小板在受傷部位還會慢慢釋放出生長因子，以促進組織的修復。雖國外研究中確實有退化性關節炎患者因施打PRP而增生軟骨的案例，但趙樹儀醫師也提醒，並非人人都適合施打，若本身退化性關節炎已到了第三、第四期的狀況，如：軟骨磨損太過嚴重、根本已經沒有軟骨，或是患有自體免疫系統疾病，血小板濃度不足時，即使施打PRP也難有效果。

退化性關節炎應採「循序漸進」的治療針對退化性關節炎的治療，趙醫師表示，剛開始膝蓋軟骨磨損不嚴重時，通常會施予復健或運動治療，利用增加膝蓋關節周圍肌肉，來分散關節磨損的機率；若情況沒有好轉，第二步才會輔以藥物治療，像是止痛藥、消炎藥等；若症狀還是沒有改善，最後才採注射或是矯正手術治療。

至於以攝取葡萄糖胺來治療退化性關節炎的方式，趙樹儀醫師說明，目前葡萄糖胺分為藥用級的硫酸鹽葡萄糖胺及食品級鹽酸鹽葡萄糖胺，針對藥用級的葡萄糖胺，大型研究指出，因膝蓋軟骨的主成分是葡萄糖胺，藉由攝取葡萄糖胺有助緩解退化性關節炎。但提醒民眾，不論是哪種治療方式，都應先請醫師評估病症並給予合適的治療建議，平時也可藉由正確的復健運動，強化膝蓋周邊肌肉，以避免退化性關節炎上門。

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照料癱瘓女18年 「再累也不覺苦」

【聯合報╱記者吳淑玲／台南報導】2014.05.07 03:17 am

婦人羅貴隨的女兒「碧玉」從1歲多生病癱瘓，長期臥睡地板上，每兩個小時就要從胃造口灌食，羅貴隨悉心照顧女兒，還寫筆記記錄女兒身體變化，醫師原宣判活不過6歲，如今已18歲，但身體萎縮只剩14公斤，羅貴隨對女兒不離不棄，她說「這是我的孩子，再累也不覺得辛苦！」

53歲的羅貴隨在18年前原是懷雙胞胎，25周早產生下的「碧玉」存活，但27周生下的妹妹早夭，「碧玉」抵抗力不好，1歲多時因中樞神輕遭到綠膿桿菌感染，腦部開刀引流，從此癱瘓，必須靠灌食供應營養，再用浣腸方式清除腸內累積的廢物。

羅貴隨獨力照顧女兒，楠西一家超市老闆娘袁玉霞長期送物資濟助，昨天看到羅為女兒從胃造口灌食，眼淚奪眶而出說：「很心疼母女兩人活得這麼辛苦又堅強。」

18年來，羅貴隨幾乎24小時陪在女兒身邊，外出採買也很快趕回來，就怕女兒身體有變化，還隨時寫筆記記錄女兒吃什麼、排什麼。羅說，常有人誤會說女兒只是躺在床上而已，她為什麼不去找工作，她只能忍耐。

靠著政府補助及社福團體幫助，羅貴隨一個月約有上萬元補助，她都用來買好食材讓女兒可吸收營養，食物要熬煮3、4小時以上，還要設法對抗女兒體內的病菌、清痰等，因吃藥常有副作用，都想辦法用「食療」，一、兩個小時就灌食一次，家中兩個電鍋輪流煮幾乎沒停過。

醫師原本說「碧玉」活不過6歲，但在媽媽悉心照料下，順利活到十幾歲，6年前突然從胃造口不斷流出綠色膿液，緊急開刀才救回一命，但醫師說體內有不知名的菌在搶食營養，羅貴隨說，現在最煩惱「女兒養不胖」，體重只有約14公斤。

「曾經因撐不下去想要自殺，但想到女兒沒有我照顧，也活不了，又打起精神振作起來！」羅貴隨在人前相當堅強，幾乎不會掉淚，她說，雖然女兒的生命很脆弱，但「不論母女緣分長短，都要珍惜！」，也希望所有父母都能愛護子女。

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身障便便貼：家有腦麻患者&憨兒玫瑰等認購

家有腦麻患者 她捐助伊甸18年

【聯合報╱記者喻文玟／台中報導】2014.04.30 03:01 am

伊甸基金會台中烘焙庇護工場推出母親節蛋糕，昨天邀請志工媽媽林碧瑞代言，她育有一名腦性麻痺的女兒，感同身受投身伊甸，18年來除是捐款定期戶，推廣庇護工廠產品也不遺餘力。

60歲的林碧瑞育有雙胞胎女兒，28周就早產，小女兒健健康康，大女兒卻罹患腦性麻痺，從小就必須復健，因為女兒接觸伊甸，認同創辦人劉俠的理念，分享愛心不辭辛勞。

林碧瑞說，大女兒雖然雙腳不良於行，要靠輪椅代步，個性很懂事、獨立，台灣師大特教系畢業後擔任教職，今年35歲；小女兒台灣藝術大學畢業，也擔任美術老師。

伊甸烘焙庇護工廠主任陳素梅說，林碧瑞長期擔任商品宣傳，今年母親節她協助義賣蛋糕，細心介紹熊貓造型「伊寶媽」麵包、有海洋風味、櫻花蝦外觀的「海洋焗醬蛋糕捲」、口感清爽的「香草蔓越莓蛋糕捲」。

朵朵親手做 憨兒玫瑰等認購

【聯合報╱記者呂筱蟬／中壢報導】2014.04.30 03:46 am

真善美社會福利基金會教導憨兒生活打理及製作手工藝品等，近期他們加緊趕工，開心綁著印有特製花卡的手工玫瑰花，盼民眾訂購做公益，送給媽媽過充滿愛心的母親節。

真善美教保組長黃瀚玉說，基金會旗下的啟能發展中心，照顧76名20歲以上憨兒，另一真善美家園，則是照料13名45歲以上較無行動能力的老憨兒。

社工平日會指導啟能發展中心憨兒打理日常生活，還會教做蝶谷巴特、紙玫瑰等手工藝品。黃瀚玉說，這不只訓練他們的手眼協調，平日有外賓到訪，憨兒也會主動當起小老師，「他們會知道自己存在還是有價值，臉上露出自信的笑容。」

因應母親節即將到來，憨兒今年趕工製作兩萬朵手工玫瑰花義賣，葡萄王生技公司員工率先認購3000朵，陸續也有民眾購買。黃瀚玉說，至今還有約1萬朵玫瑰花等待認購，每朵10元，社會大眾揪團做愛心可電洽4561455轉227。

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