【醫療】解密雷特氏症 中研院團隊發現關鍵作用

1050215 中央社 記者許秩維 台北15日電

罕病雷特氏症會造成語言障礙、學習力衰退等症狀，只能靠藥物改善。中研院團隊發現「類小泛素化」的關鍵作用，藉由增強作用可改善語言、社交等缺陷，提供治療的新方向。

雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症，以萬分之一的機率好發於小女孩，男孩則早夭，患者會發生語言障礙、社交能力變差、學習與記憶能力衰退等嚴重的身心障礙症狀；目前醫學界已知雷特氏症病因與X染色體上的「MECP2」基因突變有關，但仍無法治癒，只能靠藥物改善。

中研院生物醫學科學研究所特聘研究員李小媛的研究團隊，發現若增強研究大腦中一種名為「MeCP2 蛋白」的特定後轉譯修飾作用，可挽救實驗小鼠因雷特氏症導致的社交、記憶與腦神經細胞的缺陷，提供治療新方向，成果刊登在國際期刊「自然通訊（Nature Communications）」。

研究團隊發現，在大腦的MeCP2蛋白會發生「類小泛素化」這種後轉譯修飾的現象，而這個現象可被神經細胞的活化所誘發；團隊進一步證實，在雷特氏症患者常見的幾種MECP2基因產生突變的位點，都會呈現MeCP2類小泛素修飾明顯減少的現象。

中研院團隊因此以基因剃除鼠為實驗對象，增加其腦中MeCP2蛋白的類小泛素化，結果發現可挽救其社交、記憶以及神經突觸可塑性的缺陷，並增加腦中腦源神經滋養因子的表現，而腦源神經滋養因子已被證實可促進學習與記憶能力、神經可塑性，甚至減緩腦神經細胞退化。

研究團隊表示，經由實驗也證實，「第一型類胰島素生長因子」和「促腎上腺皮質素釋放因子」都會顯著增加MeCP2在腦中的類小泛素修飾，研究成果可提供未來治療雷特氏症新的思考方向。

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發現細胞自噬關鍵神經退化性疾病可望有解

2015年12月31日 04:10 中國時報 湯雅雯／台北報導

中研院解開細胞自噬的謎團！人體若細胞自噬過度，會引發癌症、糖尿病等疾病，自噬不足則恐出現阿茲海默症等神經退化性疾病。中研院發現，若能控制名為「KLHL20」的蛋白，就能調控細胞自噬的速度，未來可望找到治療這些不治之症的解藥。

生物化學研究所特聘研究員陳瑞華解釋，細胞自噬是細胞主要的資源回收機制，就像「垃圾車」一樣，當細胞受到壓力、堆積太多「垃圾」時，就會產生自噬過程，以清除細胞內的有害物質。一般正常的情況下，細胞再生與自噬會維持平衡，但若細胞再生、自噬調控出現不平衡，往往會導致疾病發生。

陳瑞華說，學界過去研究多聚焦於細胞自噬的發生，但卻不知道它是怎麼終止的。研究團隊耗時4年，成功鎖定一個名為KLHL20的蛋白，發現它對於終止細胞自噬的過程扮演著舉足輕重的關鍵角色。

該論文第一作者、台大生化科學研究所博士生劉晉志指出，實驗室針對糖尿病小鼠進行研究。實驗發現，一旦小鼠缺少「KLHL20」蛋白，將無法及時停止細胞自噬過程，導致細胞組織失衡，最後走向細胞死亡及肌肉萎縮，不但解開細胞自噬領域長久以來的謎團，日前也登上國際專業期刊《分子細胞》。

陳瑞華說，細胞自噬過度會產生如癌症、糖尿病等肌肉萎縮的疾病。她舉例，賈伯斯過世前爆瘦，甚至出現肌肉萎縮，未來若能強化KLHL20，以加速終止細胞自噬，就能有效減緩肌肉萎縮的程度。

反之，若細胞自噬不足，則會導致神經退化性疾病，如阿茲海默症、失智症、帕金森氏症及小腦萎縮症等，未來若找出抑制KLHL20的分子，就能延緩細胞自噬速度，也有助釐清不治之症的病因。
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成大學者發現 努南氏症2致病基因突變

2014-08-12 自由時報 記者孟慶慈／台南報導

成大臨床醫學研究所助理教授陳芃潔跨國合作，利用次世代定序結合生物資訊方法，不僅可快速找出與罕見疾病努南氏症候群相關的致病單點基因突變，還發現兩個新的致病基因突變，研究成果刊登於7月《美國科學院院刊》。

陳芃潔帶領學生參與美國哈佛醫學院、波士頓兒童醫院、加拿大多倫多大學等頂尖實驗室的研究，投入基因定序分析以及生化實驗的驗證等工作。

努南氏症候群是一種相對常見的遺傳疾病，會對生長發育產生影響，發生率約1/1000~2500，主要是細胞內RAS-ERK訊息傳遞路徑的基因突變所引起，對生長發育產生影響，包括眼距過寬、眼瞼下垂、漏斗胸，或是發育遲緩、心臟缺損、身材矮小等等症狀，部分則有輕度智能不足的問題，在胎兒時期也可以經過羊膜穿刺抽取DNA進行檢測。

陳芃潔表示，傳統基因定序法是很普遍的找尋基因突變方式，但極為耗時，利用次世代定序分析，則能快速的從幾萬個基因點中，找出努南氏症致病單點的基因突變。

國際上已找到努南氏症候群較常發生的基因突變，但仍有約30%致病基因是未知；陳芃潔以次世代定序方法，快速定序分析跨國團隊所收集的27名已知及未知致病基因突變的病人，又找到兩個新的基因突變，估算等於多找出10%的致病基因突變。

陳芃潔透露，次世代定序大幅縮減基因定序時間，又找到兩個新的基因突變點，都能幫助醫師對於症狀相似的疾病，做出最正確判斷，給予最適當的治療。

《美國國家科學院院刊》（PNAS，Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America）是美國國家科學院的官方學術周刊，創刊於1915年。是世界上負盛名的基礎科學領域的學術雜誌之一。

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中研院發現：自閉症關鍵神經

2014/01/27【聯合晚報╱記者嚴文廷╱台北報導】

中研院分子生物研究所研究員薛一蘋長期研究自閉症致病機制，證實小鼠腦中杏仁核的迴路假如缺少「後段前連合」，會出現自閉症的症狀。經過藥物測試，發現治療肺結核的抗生素「D-環絲胺酸」可以有效治療類自閉症小鼠。

這項由國科會補助的研究，是第一篇發現特定神經迴路缺失引發自閉症的文獻，研究登上國際神經科學最頂尖的「自然神經科學(Nature Neuroscience)」1月期刊。

薛一蘋指出，過去研究自閉症只能確定是神經迴路出現異常，但一直無法確定是哪一個神經出錯，經過多年的研究，從小鼠腦中證實是杏仁核缺少前後段連合，導致有些訊息無法順利傳遞，因此出現類似自閉症的症狀。

由於杏仁核掌控社交活動、情緒反應、恐懼記憶形成等功能，當小鼠的神經迴路中，缺少聯結杏仁核的神經時，小鼠的社交能力減弱、學習記憶能力較差，也缺乏應變能力，這些行為都和人類的自閉症行為相當類似。

薛一蘋指出，雖然尚未進行人體試驗，但小鼠的社交能力很強，屬於群聚動物，社交能力薄弱很容易被觀察，因此被選為實驗動物。這次研究發現，小鼠只要缺少「後段前連合」，讓兩個大腦半球杏仁核缺乏聯繫，就會出現類似自閉症的行為。

經過藥物治療發現，已經使用50年的肺結核抗生素「D-環絲胺酸」，可以讓缺陷有所改善，讓原本社交能力低落的小鼠好轉。薛一蘋強調，「D-環絲胺酸」早就是能使用的藥物，只要驗證對自閉症的治療效果就可應用，可縮短開發新藥物的時間。

薛一蘋認為，未來自閉症病人只要進行MRI(核磁共振造影)確認是否有神經迴路異常，一旦確認就能以「D-環絲胺酸」來改善，讓治療自閉症更有效率。

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身障便便貼：瘖啞女詐瘖啞&大膽違停殘障車位

瘖啞女詐瘖啞上千萬

2014-1-19 自由時報〔記者侯柏青／台北報導〕

51歲的瘖啞女子蔡美玲，濫用啟聰學校的瘖啞同學及校友等人脈，以開咖啡店為誘餌或周轉為由，陸續詐騙上千萬元，有些被害人向她討債，她竟傳恐嚇簡訊給對方。最高法院依詐欺罪判蔡女4年10月，恐嚇罪部分判9月、可易科罰金，全案定讞。

法院認為，蔡女從90年起開始詐騙，她經常假稱在北、中、南開咖啡店，分別向被害人詐騙30萬到500萬元不等，她在前1、2個月會匯1萬到2萬元的假紅利給被害人，之後就沒下文。

法院查出，她有時還會向瘖啞同胞調借周轉金，有時遇上被害人討債，她乾脆推稱「咖啡店倒了」，用各種理由躲債。

一名江姓男子聽信她的謊言被訛詐500萬元，江男鍥而不捨的追債，蔡女竟傳「聽說你兒子上幼稚園了，安全為主喔」、「惹火了我，會對你不客氣，我早就掌握你的安全，還有小孩的安全…」等簡訊恐嚇江男。

大膽違停殘障車位 議員蔡淑君：司機「尿急」沒發現

2014年01月19日 14:13 ETtoday 生活中心／台北報導

知法犯法！日前有民眾目擊一輛車窗貼有「新北市議員」車輛證的銀色轎車，明目張膽地停在三重區一處路邊的殘障停車格，經媒體追查後才發現，這名車主是林口區的議員「蔡淑君」。她事後解釋，當時是因司機尿急，趕著找地方「解放」，才沒發現是殘障專用停車格，對此向社會大眾道歉。

1月2日晚上7時左右，一位匿名民眾在三重區正義北路上看到一輛車號AFK-5123的銀色轎車，停放在一處殘障專用停車位內，但是該車車窗不但沒貼殘障專用停車證，還同時貼有「新北市議會議員車輛證」、「交通部國道高速公路局車輛通行證」，讓他感到相當不滿，生氣直呼：「難道議員就可違規停車嗎？」隨後拍照存證向平面媒體投訴。

經記者查證後發現，這名車主正是林口區女議員蔡淑君。她事後透過話筒向社會道歉，並解釋，當天自己到三重區跑行程，因為駕駛尿急沒仔細看清楚，才不小心誤停殘障專用格，但根據法規，違規佔用殘障車位違規佔用殘障車位，可處新台幣600元以上、1200元以下罰鍰，身為大眾服務的議員還帶頭犯法，實在是不良示範。


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頭髮捲入機台難求救 喑啞女工受困10多分鐘

【聯合報╱記者王長鼎、陳雨鑫／新北報導】2013.11.02 02:55 am

楊姓喑啞女工昨天在工廠進行紙張裁切，蹲下撿拾物品時，連髮帶人被機器捲入機台下，頭皮被扯下一大塊血流如注，因為無法呼救，受困10多分鐘才被發現。

楊母難過地說，寶貝秀髮的女兒已10多年沒剪髮，「這次全毀了！」

「快來救命，有人被捲到裁切機下面！」新北市消防局昨天上午9時，接獲中和區一家紙張裁切印刷公司報案，指31歲的楊姓女員工疑似為撿拾裁切機下方瓦愣紙，長髮遭裁切機轉軸捲入。

消防人員到場見楊女瞪大雙眼，滿臉痛苦躺在機台下方，一塊約巴掌大的帶髮頭皮被扯下，其餘頭髮還卡在裁切機轉軸。

消防人員問楊女「你頭髮卡住之外，還有哪裡受傷？」，楊女並未答話，一旁員工連忙告訴消防員「她不會說話」，消防人員趕緊剪斷楊女頭髮後送醫。

據查，裁切機旁邊有一名女會計辦公，中間有布簾遮擋，意外發生時女會計並未察覺異狀，後來女會計抬頭看布簾發現楊女身影消失了，到機台查看才發現楊女受困。

楊女母親難過地說，女兒很喜歡長頭髮，讀高中後就沒有再剪髮，一頭寶貝長髮已留過腰際，沒想到一次意外全毀了。
楊女因頭皮撕裂傷面積過大，已轉送林口長庚醫院進行植皮手術。


新北市消防局表示，消防署已經建置行動電話簡訊及119按鍵偵測音報案機制，喑啞人士撥打119後，按1代表有救災需求，按9表示需要救護車，經由電腦判讀，會依來電地址顯示派員前往。