發現細胞自噬關鍵神經退化性疾病可望有解

2015年12月31日 04:10 中國時報 湯雅雯／台北報導

中研院解開細胞自噬的謎團！人體若細胞自噬過度，會引發癌症、糖尿病等疾病，自噬不足則恐出現阿茲海默症等神經退化性疾病。中研院發現，若能控制名為「KLHL20」的蛋白，就能調控細胞自噬的速度，未來可望找到治療這些不治之症的解藥。

生物化學研究所特聘研究員陳瑞華解釋，細胞自噬是細胞主要的資源回收機制，就像「垃圾車」一樣，當細胞受到壓力、堆積太多「垃圾」時，就會產生自噬過程，以清除細胞內的有害物質。一般正常的情況下，細胞再生與自噬會維持平衡，但若細胞再生、自噬調控出現不平衡，往往會導致疾病發生。

陳瑞華說，學界過去研究多聚焦於細胞自噬的發生，但卻不知道它是怎麼終止的。研究團隊耗時4年，成功鎖定一個名為KLHL20的蛋白，發現它對於終止細胞自噬的過程扮演著舉足輕重的關鍵角色。

該論文第一作者、台大生化科學研究所博士生劉晉志指出，實驗室針對糖尿病小鼠進行研究。實驗發現，一旦小鼠缺少「KLHL20」蛋白，將無法及時停止細胞自噬過程，導致細胞組織失衡，最後走向細胞死亡及肌肉萎縮，不但解開細胞自噬領域長久以來的謎團，日前也登上國際專業期刊《分子細胞》。

陳瑞華說，細胞自噬過度會產生如癌症、糖尿病等肌肉萎縮的疾病。她舉例，賈伯斯過世前爆瘦，甚至出現肌肉萎縮，未來若能強化KLHL20，以加速終止細胞自噬，就能有效減緩肌肉萎縮的程度。

反之，若細胞自噬不足，則會導致神經退化性疾病，如阿茲海默症、失智症、帕金森氏症及小腦萎縮症等，未來若找出抑制KLHL20的分子，就能延緩細胞自噬速度，也有助釐清不治之症的病因。
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罕病故事展 看見他們的堅強

2014年10月21日 04:09 中時電子報 李書綺／花蓮報導

巫家1對姐弟，因為罹患「尼曼匹克症」罕見疾病，身體狀況隨著年齡增長持續退化，不僅行動受限，連講話、寫字都變得困難，面對外界眼光及生活壓力，巫爸、巫媽選擇勇敢面對，用笑容道出對生命的熱愛！

和大部分家庭一樣，巫家4口、1對兒女，看起來再平凡不過，但是，全台只有個位數罹患的罕見疾病案例就落在他的家中。

生活上的壓力及周遭的眼光，都擊不垮巫爸、巫媽的信念，面對孩子生命不斷地消逝，仍勇敢面對未來，巫錦輝驕傲地說「以欣考上研究所了！」

花東唯一擅長小兒遺傳領域的花蓮慈院小兒部醫師朱紹盈表示，全台8000多名罕病兒，花東近400人，陪伴他們18年，看到了愛、勇氣與不放棄的精神，她說：「罕疾不會傳染，我卻被罕病家庭永不放棄的精神感染。」

由花蓮慈濟醫院、罕見疾病基金會合辦的「愛與搖滾」罕病生命故事影像展，展出15位攝影師，為全台30個罕病家庭拍攝的照片，鏡頭那端捕抓到的笑容，傳達出罕病家庭中父母與子女間的珍貴摯愛及偉大親情，讓許多參展者不禁紅了眼眶。

花蓮慈院院長高瑞和希望透過巫爸的故事分享及攝影展，讓更多民眾認識罕見疾病，一起為罕病患者加油，周五（24日）下午2點，花蓮慈院將播「一首搖滾上月球」電影，歡迎現場索票。

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