2016年4月27日 星期三

【歧視】妥瑞兒受歧視自殺&身障貧婦撿150萬全歸還


妥瑞兒受歧視自殺 重生轉念苦拼到哈佛

2016.04.27 優活健康網 記者談雍雍/綜合報導

控制不住的眨眼、噘嘴及發出咳嗽聲、罵髒話等,許多人對這些不能控制行動跟語言的患者帶著諸多誤解,事實上,妥瑞氏症的患者的健康和認知功能和一般人是沒有差異的。像是25歲的曾柏穎,國小開始有不自覺甩脖子、眨眼、清喉嚨等症狀,經醫師診斷為妥瑞氏症,在學校常因此病症被同學欺負,讓他感到非常自卑,15歲時不堪長期憂鬱,從4樓一躍而下輕生,所幸大難不死,保住一命後他改變想法,開始學著與疾病共處,從此人生出現了轉機。目前在念社會學碩士班的他,明年可望赴美攻讀哈佛博士班。

青春期症狀嚴重度高峰

妥瑞氏症為中樞神經系統異常造成不自主的肌肉抽搐,妥瑞氏症並不是罕見疾病,根據台灣統計資料顯示,妥瑞氏症在青少年間發生的機率可達到1/200!。台灣妥瑞症協會王煇雄理事長解釋,妥瑞氏症是種具神經生理基礎的疾病,確切原因尚不明,被認為和神經傳導物質的異常相關,而導致慢性且反覆不斷出現不自主的動作及聲帶上的抽搐,其中又有8成以上確診妥瑞氏症的兒童,會伴隨至少一種精神、行為或發展問題,如強迫症、過動症、自閉症等。

台灣兒童青少年精神醫學會高淑芬理事長表示,妥瑞氏症具有家族再發傾向,平均發病年齡是4~6歲,在男孩身上發生的機率約為女孩的3~4倍左右,5到10歲嚴重度逐漸增加,10~12歲時症狀嚴重度達到高峰,之後隨著時間減弱。

別誤解!健康、認知與常人無異

而一般來說,妥瑞氏症患者會出現的抽搐症狀,包含動作型如:眨眼、噘嘴、四處碰物體、撕課本及紙等,及聲語型如: 咳嗽聲、清喉嚨、罵髒話等,許多人對這些不能控制行動跟語言的患者帶著諸多誤解,事實上,妥瑞氏症的患者的健康和認知功能和一般人是沒有差異的。

患者抽搐症狀得到改善!

今年衛福部首度通過治療妥瑞氏症的藥物,王煇雄理事長表示,可改善患者動作、發聲抽搐狀況,並降低副作用。不過也提醒,妥瑞氏症雖然不是致命的疾病,當症狀明顯造成個人困擾,或抽搐讓肢體上產生疼痛,藥物治療是必要的,讓病人及其家長、師長和社會大眾了解並接受妥瑞氏症,並避免給予壓力以異樣眼光面對妥瑞兒也是很重要的。


身障貧婦撿150萬全歸還 董娘小潘潘這樣做謝她

2016年04月27日 12:02 中時電子報 黃詩淳/綜合報導

藝人小潘潘(謝潘潘)嫁給「寶島時代村」董事長江欽良3年,就鮮少出現在螢光幕前,近日她在臉書透露,老公公司會計本帶著近兩百萬元現金要存進銀行,未料整袋錢卻不翼而飛,幸好一位婦人將錢送到派出所,讓她相當感動,贈10萬元給婦人當致謝金。

小潘潘26日在臉書透露,公司會計帶著150萬元現金準備存入銀行,卻在半路錢不翼而飛,會計像被下符一樣,完全不記得掉在哪裡,好在半個小時後接到派出所來電,一名68歲婦人黎阿美在路上撿到整袋錢,因怕失主回來找不到,就站在路邊等了將近20分鐘,才送往警局,讓小潘潘直呼:「 好感恩!好感動!」

其實,黎阿美與中風的丈夫都領有身心障礙手冊,每月靠1.4萬元中低收入補助過活,年前兒子生病過世,還留下200萬元債務,不過她卻拾金不昧,讓小潘潘很感動,親自帶著10萬元登門拜訪致謝,而兩人早就有一面之緣,原來是前年跨年夜,黎阿美曾收過小潘潘送的腳踏車,因此她本不願收下10萬元,但經旁人勸說下,才收下小潘潘的感謝金。

身障關鍵字[史上最正空姐標籤 歧視 自殺 藝人 轉念 董事長

標籤: , , , , , , , , , , , , , , , , , ,

2014年11月22日 星期六

肌萎陳俊翰 哈佛畢業律師執照返國


【中央社╱台北22日電】2014.11.22 05:33 pm

脊髓性肌肉萎縮症的陳俊翰兩年前在病友及媒體歡送下,由媽媽陪同赴美國哈佛大學法學研究所求學,如今學成、考取律師執照歸國。

陳俊翰對人生不放棄且不斷挑戰極限,新竹中學畢業後,赴台灣大學求學,並考取律師高考榜首,2012年7月在媽媽陪同下,赴美國求學,初入校園時,校方積極提供協助,增設多輛無障礙交通車,接送身障學生。

因肌肉萎縮症而從來沒有學過坐、爬,站立與行走更是不可能任務,陳俊翰說,回想在美國參加紐約州律師考試時,以口述代筆試,比其他人多考一天,紐約州有很多貼心及人性化思維。

陳俊翰說,雖然身體不方便,但是仍有追求夢想權利,過去我的夢想是進第一學府,我努力達到了。陳俊翰說,「只要考得上,學校應該要為身障學生有更多準備」。

選擇回到台灣,陳俊翰說,「這是我的土地,台灣是我的國家,希望為它做更多事」,希望盡己力投身爭取身心障礙權益,也分享個人經驗鼓勵更多在學習上面臨挑戰的身障者。

罕見疾病基金會今天舉辦「突破極限、超越巔峰」獎助學金頒獎典禮,今年共有78種病類、340名罕病學生獲獎,並新增「國際進修獎學金」,發出獎金新台幣218萬1000元。

身障關鍵字標籤 肌萎 哈佛 畢業 律師 執照

標籤: , , , , , , , , , , , , , , , ,

2014年8月12日 星期二

成大學者發現 努南氏症2致病基因突變

2014-08-12 自由時報 記者孟慶慈/台南報導

成大臨床醫學研究所助理教授陳芃潔跨國合作,利用次世代定序結合生物資訊方法,不僅可快速找出與罕見疾病努南氏症候群相關的致病單點基因突變,還發現兩個新的致病基因突變,研究成果刊登於7月《美國科學院院刊》。

陳芃潔帶領學生參與美國哈佛醫學院、波士頓兒童醫院、加拿大多倫多大學等頂尖實驗室的研究,投入基因定序分析以及生化實驗的驗證等工作。

努南氏症候群是一種相對常見的遺傳疾病,會對生長發育產生影響,發生率約1/1000~2500,主要是細胞內RAS-ERK訊息傳遞路徑的基因突變所引起,對生長發育產生影響,包括眼距過寬、眼瞼下垂、漏斗胸,或是發育遲緩、心臟缺損、身材矮小等等症狀,部分則有輕度智能不足的問題,在胎兒時期也可以經過羊膜穿刺抽取DNA進行檢測。

陳芃潔表示,傳統基因定序法是很普遍的找尋基因突變方式,但極為耗時,利用次世代定序分析,則能快速的從幾萬個基因點中,找出努南氏症致病單點的基因突變。

國際上已找到努南氏症候群較常發生的基因突變,但仍有約30%致病基因是未知;陳芃潔以次世代定序方法,快速定序分析跨國團隊所收集的27名已知及未知致病基因突變的病人,又找到兩個新的基因突變,估算等於多找出10%的致病基因突變。

陳芃潔透露,次世代定序大幅縮減基因定序時間,又找到兩個新的基因突變點,都能幫助醫師對於症狀相似的疾病,做出最正確判斷,給予最適當的治療。

《美國國家科學院院刊》(PNAS,Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)是美國國家科學院的官方學術周刊,創刊於1915年。是世界上負盛名的基礎科學領域的學術雜誌之一。

身障關鍵字標籤 發現 基因 跨國 影響 細胞

標籤: , , , , , , , , , , , , , , , , ,

2014年4月2日 星期三

正妹王依渟 送給台灣人的歌【台灣加油 !!】 (字幕)

標籤: , , , , , , , , , , , , , , , , , ,