【醫療】解密雷特氏症 中研院團隊發現關鍵作用

1050215 中央社 記者許秩維 台北15日電

罕病雷特氏症會造成語言障礙、學習力衰退等症狀，只能靠藥物改善。中研院團隊發現「類小泛素化」的關鍵作用，藉由增強作用可改善語言、社交等缺陷，提供治療的新方向。

雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症，以萬分之一的機率好發於小女孩，男孩則早夭，患者會發生語言障礙、社交能力變差、學習與記憶能力衰退等嚴重的身心障礙症狀；目前醫學界已知雷特氏症病因與X染色體上的「MECP2」基因突變有關，但仍無法治癒，只能靠藥物改善。

中研院生物醫學科學研究所特聘研究員李小媛的研究團隊，發現若增強研究大腦中一種名為「MeCP2 蛋白」的特定後轉譯修飾作用，可挽救實驗小鼠因雷特氏症導致的社交、記憶與腦神經細胞的缺陷，提供治療新方向，成果刊登在國際期刊「自然通訊（Nature Communications）」。

研究團隊發現，在大腦的MeCP2蛋白會發生「類小泛素化」這種後轉譯修飾的現象，而這個現象可被神經細胞的活化所誘發；團隊進一步證實，在雷特氏症患者常見的幾種MECP2基因產生突變的位點，都會呈現MeCP2類小泛素修飾明顯減少的現象。

中研院團隊因此以基因剃除鼠為實驗對象，增加其腦中MeCP2蛋白的類小泛素化，結果發現可挽救其社交、記憶以及神經突觸可塑性的缺陷，並增加腦中腦源神經滋養因子的表現，而腦源神經滋養因子已被證實可促進學習與記憶能力、神經可塑性，甚至減緩腦神經細胞退化。

研究團隊表示，經由實驗也證實，「第一型類胰島素生長因子」和「促腎上腺皮質素釋放因子」都會顯著增加MeCP2在腦中的類小泛素修飾，研究成果可提供未來治療雷特氏症新的思考方向。

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研究：增進鋅離子可改善自閉症

【華人健康網 記者張世傑／台北報導】 2015年6月3日 15:59

自閉症是因腦部功能異常而引發的一種身心發展障礙，目前沒有治療藥物，僅有靠行為治療改善症狀。中央研究院分子研究所與韓國科技大學合作，證實「增進突觸後的鋅離子，可改善自閉小鼠行為缺陷」，此成果已經刊載於《自然通訊》 (Nature Communication) 知名國際期刊，更讓自閉症研究開創新頁。

調查發現，國內自閉症兒童目前約有15499人，10年間增加2.7倍，是身心障礙者中增加幅度最大的病症。由於民眾對於自閉症認識普遍不足，多以「大雞晚啼」觀念，認為是兒童發展較緩慢，導致延誤早期療育的黃金期，影響到未來就業與生活能力。

自閉兒童 3成缺乏鋅元素

中央研究院分子生物研究所薛一蘋博士指出，近年來在自閉症的臨床治療上，鋅離子缺乏是常見的案例。根據2011年刊登於《科學報導》（Scientific Reports）一篇自閉症兒童的研究，該研究針對1,967位自閉症兒童（1,553男童及414女童）的頭髮進行分析，發現將近30%的患童有鋅缺乏的情形。

因此，中央研究院分子生物研究，承續2014年建立的Tbr1模式，與韓國金恩俊博士實驗室在2012年建立的Shank2缺失自閉症小鼠模式合作，進一步探討鋅離子與自閉症的關係。

尤其臨床上，自閉症與基因控制及環境觸發關係密切，又以Tbr1與Shank2有相對關聯性，特別是2種突變小鼠都有突觸後離子通道（NMDAR）活性低落的現象。而研究發現，施用抗生素氯碘奎醇（clioquinol , Cq）可以有效改善這2種自閉症模式小鼠的社交行為缺陷。

研究：鋅元素可緩解自閉現象

中央研究院分子生物研究所黃子南博士強調，當Cq進入體內可與鋅離子結合，促進鋅離子自突觸前傳送到突觸後，活化蛋白激酶，增加突觸後離子通道(NMDAR)的活性，進而改善因TBR1及Shank2缺失所造成的神經細胞活性低落，能有效增進小鼠的社交能力。

這項研究成果，為臨床治療上鋅缺乏與自閉症形成的關係，提供了可能的學理依據，同時連接環境因子與遺傳因子對自閉症的影響。不過，研究團隊發現，鋅元素可緩解自閉現象，但仍需以神經細胞及蛋白強弱為主要考量，過量補充鋅離子將會矯枉過正，造成症狀更嚴重，千萬不可小覷。

自閉症伴隨行為障礙 社交群體較弱

中華民國自閉基金會執行長劉增榮指出，自閉症常伴隨有智障、癲癇、過度活躍、退縮及鬧情緒等問題。患有自閉症的幼童，在日常生活中有3大身心障礙：人際關係障礙、語言表達障礙及行為障礙。

1.人際關係障礙：缺乏學習認識自己，與他人關係以及基本社交應對的能力，因此從幼兒起，便可能表現出不理人、不看人、對人缺少反應、不怕陌生人、不容易和親人建立親情關係。

2.群體互動方面：由於興趣偏狹，模仿力較弱，他們多未能掌握社交技巧，缺乏合作性。

3.智能想像較弱：他們極少通過玩具進行象徵性的遊戲活動。難以體會別人的情緒與感受，不會以一般人能接受的方法表達自己的情感等多方面的困難。

自閉症與遺傳有關 合併智能不足

新北市亞東醫院身心兒童科江惠綾醫師指出，患自閉症的兒童約70%合併智能不足，患智能不足的兒童，尤其是重度智能不足者，也有輕微的合併自閉症。但自閉症兒童仍有智能正常，甚至資優者。

大部份自閉兒在剛出生就有不正常的現象，而研究結果顯示，3%自閉症和遺傳有關，而大部份病人仍找不到原因。因此自閉症的真正病因到現在仍不清楚。一般來說，症狀出現在3歲以前，而患自閉症的男孩比女孩多，男女比例約為4比1。

藥物輔佐 行為矯正緩解自閉

治療方面，醫師強調，自閉兒的某些行為，譬如晚上吵閙、不睡覺、行為太衝動、太好動、不能集中注意力等現象可以用藥物來改善。然而目前藥物仍無法改變自閉症的基本缺陷，因此藥物只是輔助性質的，不是治本的特效藥。

在行為治療上，建議適當使用可以引起自閉兒興趣的事務作為工具，導引他從自閉的繭中脫出來，注意環境，教他們講話及處理一些事情的技巧。這是目前比較有效的治療方法，但是，對於自閉兒相關合併症狀緩解仍屬有限。

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