【醫療】解密雷特氏症 中研院團隊發現關鍵作用

1050215 中央社 記者許秩維 台北15日電

罕病雷特氏症會造成語言障礙、學習力衰退等症狀，只能靠藥物改善。中研院團隊發現「類小泛素化」的關鍵作用，藉由增強作用可改善語言、社交等缺陷，提供治療的新方向。

雷特氏症是一種罕見的複雜性神經失調症，以萬分之一的機率好發於小女孩，男孩則早夭，患者會發生語言障礙、社交能力變差、學習與記憶能力衰退等嚴重的身心障礙症狀；目前醫學界已知雷特氏症病因與X染色體上的「MECP2」基因突變有關，但仍無法治癒，只能靠藥物改善。

中研院生物醫學科學研究所特聘研究員李小媛的研究團隊，發現若增強研究大腦中一種名為「MeCP2 蛋白」的特定後轉譯修飾作用，可挽救實驗小鼠因雷特氏症導致的社交、記憶與腦神經細胞的缺陷，提供治療新方向，成果刊登在國際期刊「自然通訊（Nature Communications）」。

研究團隊發現，在大腦的MeCP2蛋白會發生「類小泛素化」這種後轉譯修飾的現象，而這個現象可被神經細胞的活化所誘發；團隊進一步證實，在雷特氏症患者常見的幾種MECP2基因產生突變的位點，都會呈現MeCP2類小泛素修飾明顯減少的現象。

中研院團隊因此以基因剃除鼠為實驗對象，增加其腦中MeCP2蛋白的類小泛素化，結果發現可挽救其社交、記憶以及神經突觸可塑性的缺陷，並增加腦中腦源神經滋養因子的表現，而腦源神經滋養因子已被證實可促進學習與記憶能力、神經可塑性，甚至減緩腦神經細胞退化。

研究團隊表示，經由實驗也證實，「第一型類胰島素生長因子」和「促腎上腺皮質素釋放因子」都會顯著增加MeCP2在腦中的類小泛素修飾，研究成果可提供未來治療雷特氏症新的思考方向。

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身障便便貼：雷特氏症病友&社福團體拍公益電影變調

雷特氏症病友 爭公費檢測

發育遲緩 易誤認腦麻

2014年08月25日 蘋果日報【蔡明樺╱台北報導】

雷特氏症是基因突變造成的罕見疾病，醫界推估全台至少五百名患者，但因發育遲緩、重複性手部動作等症狀，易與腦性麻痺、自閉症混淆，且基因檢測需自費兩萬元，導致不到六十人確診。台灣雷特氏症病友關懷協會昨呼籲公費補助該症基因檢測，讓病童能早療改善症狀。

今年僅12檢測名額

台灣雷特氏症病友關懷協會副理事長張旭鎧昨說，他十二歲女兒從未開口說話，兩歲前曾被診斷為腦麻、自閉，兩年前才確診為雷特氏症，女兒肚餓或想聽音樂就哭，有時父女溝通靠眼神、默契；協會成立目的就是希望政府補助該症基因檢測，讓病童及早接受治療。

台大兒童醫院小兒神經科主任李旺祚指，雷特氏症是X染色體基因突變造成的神經系統疾病，患者出生半年後會有發育遲緩、語言表達退化、重複搓手、癲癇等症狀，現雖有檢測量表輔助，仍須基因檢測才能確診。

李旺祚說，罕病基金會今年提供十二個基因檢測名額供申請，依舊太少，若能將醫師診斷過的疑似病童納入公費基因檢測對象，患者就能及早復健。衛福部國健署副署長游麗惠回應，醫界可提申請，若經專家會議、行政程序通過，就能納公費補助。

雷特氏症小檔案
★成因：X染色體基因突變
★機率：1萬到1萬5000分之1，推估全台約500~1000名患者
★症狀：發育遲緩、語言障礙、重複性手部運動、癲癇等
★治療：無法治癒，僅能復健搭配藥物治療，改善症狀
資料來源：李旺祚醫師、罕病基金會

社福團體拍公益電影變調 導演被控詐欺

2014-08-25 12:43 自由時報〔記者陳慰慈／台北報導〕

中華樂扶社會服務協會以身障運動員為主角，對外募款250萬元，去年9月找來導演侯政廷拍攝《七個約定》公益電影，導演原承諾電影完成後將參展上映，今年7月31日合約到期，協會只收到6張DVD，故事未串連起成劇情片，期間多次與導演聯繫卻未獲得善意回應，協會理事長朱豐璋憤而今天上午至台北地檢署按鈴申告侯政廷詐欺。

朱豐璋表示，原先只是想拍攝協會的簡介影片，做為殘障朋友生命教育推廣之用，但接觸過侯政廷後，他建議把這些動人故事串起來拍成電影，未來電影上映有票房收入，協會也會成立專款基金，用於推廣身心障礙休閒運動。

朱豐璋說，電影去馬祖拍攝時，馬祖縣長表全力配合，侯政廷承諾去年10月底要剪試映片給縣長看卻都沒有，他場地都租借好了，屢次追問均無下聞，今年4月30日侯政廷依合約規定，先交了三個故事，協會覺得拍攝成果與想像有落差，因此行公文給他，侯都置之不理，最後與律師商討過決定告他詐欺。

朱豐璋說，按鈴申告侯政廷，是希望將他的惡行公諸於社會，其他社福團體能不再落入協會後塵，當初是在認識舞蹈老師介紹下，認識自稱導演的侯，但卻從未拿過侯的導演名片，未先了解於他的身分背景，就貿然找他拍片，不諱言協會也應負部分疏失。

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