1家3代4人癲癇動作障礙 源自基因突變

2015-06-22 15:54 自由時報〔記者蘇孟娟／台中報導〕

癲癇多數不會遺傳，但台中有家族多人均出現癲癇合併動作障礙，近來第3代4個月大嬰兒又發病癲癇，經基因檢測確認是家族突變基因遺傳造成的「嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症」，可靠藥物控制癲癇及動作障礙情況。

這名嬰兒先是半夜突然全身痙攣、嘴唇發黑，之後又在早上8點及10點再發生，家長才帶寶寶到中國醫藥大學兒童醫院急診。

兒童神經科主任周宜卿診治時好奇詢問家長，為何沒有在第一時間急診，家人才道出原來小寶寶的爸爸、叔叔及爺爺均曾有類似情況，才不疾不徐就醫。

家人還說，多是在嬰兒時期發生癲癇，之後癲癇頻率會減少，等到兒童時期會出現手腳不自主彎曲，尤其是面臨壓力時較易出現，通常只要休息幾秒就會緩解，等到長大成人後症狀就又消失，跟正常人無異。

家人說，這個「怪病」曾因上課老師發問而緊張到手腳彎曲站不起來，導致老師誤會上課不專心，或是賽跑時一聽到槍響就動彈不了跌倒，以致不敢參加體育競賽外，但並未對生活造成太大影響，也不以為意。

周宜卿診斷是罕見疾病「嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症」，屬基因突變使然，發生率約在2萬分之1，出現突變基因者的下一代有2分之1會遺傳。為解開個案家族之謎，她幫個案全家族8人進行基因檢測，果然在發病的4人的第16對染色體中看到突變基因位點。

周宜卿說，該基因控制神經發展，突變基因使神經傳導訊號混亂，在嬰兒時期發生癲癇症狀，兒童發展時期產生動作障礙；因與神經發展有關，隨個案成長神經發展漸趨成熟後，病癥就會逐漸消失。

周宜卿說，知道病因後，即能以藥物控制癲癇及動作障礙情況，目前嬰兒接受治療後情況良好，未來也可提供做下一代優生保健遺傳諮詢。

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身障便利貼：灌腦萎縮男農藥&坐挖土機圓夢

灌腦萎縮男農藥 腦傷男輕判

中央社 2013年12月27日 12:14

自幼罹患腦部疾病造成腦傷的朱姓男子遭欺負後，竟持農藥灌食腦髓萎縮的男子致死。最高法院審酌相關情狀，判6年徒刑定讞。

根據判決書指出，住在高雄市的41歲朱姓男子小時候罹患腦部疾病造成腦傷，導致衝動控制能力不佳。

朱男受雇在楊姓男子所開設的水果貨運行，他於民國100年12月間，遭同事腳踢而自認被欺負，看見楊男罹有腦髓萎縮的兒子獨自坐在一旁，竟持農藥灌食對方，造成楊男兒子送醫急救後仍不治死亡。

法院一、二審根據醫院鑑定報告，認為朱男犯案時，受到精神障礙的影響，導致行為能力降低，因此依刑法第19條減輕其刑。

法院另審酌朱男自覺受欺負時無法反擊，只能向更弱勢者發洩憤怒情緒，卻使被害人無言承受「喊都喊不出來的痛苦」，考量他是發展遲緩合併智能不足的患者，不能如一般人排解忿恨情緒等，依殺人罪判刑6年，強制治療3年；全案經最高法院駁回上訴定讞。

唐氏病童 坐挖土機圓夢

2013年12月27日 蘋果日報【林海全╱台中報導】

台中四歲唐氏症男童小禕，出生時左腳殘缺，認知、語言均發展遲緩，一歲半時裝上義肢，每天由母親陪伴復健，目前可行動自如，每次他看到挖土機就會入迷，弘毓基金會為讓他開心，請環保公司協助，昨天讓他一圓當挖土機駕駛的夢想。

開心用手觸摸

昨天上午九時許，小禕在母親、志工陪同下，前往梧棲振誠環保公司，看到挖土機、推土機時，開心地用手觸摸，但在實際坐上操作前卻一度畏縮，待挖土機移動，經駕駛員帶領才坐上駕駛座，摸著操作桿，儼然是小小駕駛員。

小禕母親劉葆卿說，兒子非常黏她，有次經過工地，發現他看見大型機具很興奮，經過工地若未停下觀看，兒子就會哭鬧。

媽媽感到驕傲

這是兒子第一次如此靠近挖土機，還坐在上面，劉覺得很驕傲，「雖兒子行動不便，但我不覺得苦，真的很開心，他復健進步得很快。」

弘毓基金會副組長林育珊說，小禕少了一隻腳，又有多重發展障礙，必須更加倍復健才能完成翻身、爬行等動作，「看到他坐上挖土機開心地笑，覺得很值得。」

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幫身障鄰居 美商高通又捐百萬

【聯合報╱記者王敏旭／新竹報導】2013.12.17 02:58 am

做愛心從鄰居做起！5年前仁愛基金會搬到新竹市埔頂路上，與美商高通新竹分公司做鄰居，高通員工得知「鄰居」的身障朋友需要幫助，大夥相揪協助，今年更贊助交通等費用逾百萬元。

美商高通連續5年協助仁愛基金會，今年還針對交通，推出「有愛、無礙」計畫，讓住在偏遠地區的身心障礙者，也可以搭乘舒適的巴士，到仁愛基金會上課。

基金會每天約有39位居住在新竹市或其他地區的身心障礙者，有的在偏遠鄉鎮，需要搭乘交通車，才能到達基金會學習生活自理、體能復健、社區適應等生活技能，不過，交通支出是一筆龐大的費用。

仁愛基金會副執行長林湘雅說，近年來經濟不景氣，很感謝美商高通的幫助，今年更贊助美金4萬7千元，解決身心障礙者搭交通車的費用，讓身障朋友可以前來學習，家屬也可以安心地在自己的職場上，免去無法接送，和往來奔波的困擾。

美商高通台灣分公司經理黃珮怡表示，當初基金會搬到公司旁邊，員工獲悉這些身障朋友需要幫助以後，大夥就相互邀約，不僅做志工，也會贊助教材教具、營養午餐、活動及交通服務等經費。

仁愛基金會的身障朋友，昨天與來自新竹、台北約18位美商高通的員工，一起動手做點心，陣陣的香味從工作區飄出，香濃抹茶口味的餅乾，讓人一口接一口，更有著愛心溫暖。

黃珮怡說，看見這些餅乾，內心充滿感動，身障朋友做餅乾，看似簡單的動作，但背後是長時間的努力，真的不簡單，也很需要外界的支援和協助。

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