1家3代4人癲癇動作障礙 源自基因突變

2015-06-22 15:54 自由時報〔記者蘇孟娟／台中報導〕

癲癇多數不會遺傳，但台中有家族多人均出現癲癇合併動作障礙，近來第3代4個月大嬰兒又發病癲癇，經基因檢測確認是家族突變基因遺傳造成的「嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症」，可靠藥物控制癲癇及動作障礙情況。

這名嬰兒先是半夜突然全身痙攣、嘴唇發黑，之後又在早上8點及10點再發生，家長才帶寶寶到中國醫藥大學兒童醫院急診。

兒童神經科主任周宜卿診治時好奇詢問家長，為何沒有在第一時間急診，家人才道出原來小寶寶的爸爸、叔叔及爺爺均曾有類似情況，才不疾不徐就醫。

家人還說，多是在嬰兒時期發生癲癇，之後癲癇頻率會減少，等到兒童時期會出現手腳不自主彎曲，尤其是面臨壓力時較易出現，通常只要休息幾秒就會緩解，等到長大成人後症狀就又消失，跟正常人無異。

家人說，這個「怪病」曾因上課老師發問而緊張到手腳彎曲站不起來，導致老師誤會上課不專心，或是賽跑時一聽到槍響就動彈不了跌倒，以致不敢參加體育競賽外，但並未對生活造成太大影響，也不以為意。

周宜卿診斷是罕見疾病「嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症」，屬基因突變使然，發生率約在2萬分之1，出現突變基因者的下一代有2分之1會遺傳。為解開個案家族之謎，她幫個案全家族8人進行基因檢測，果然在發病的4人的第16對染色體中看到突變基因位點。

周宜卿說，該基因控制神經發展，突變基因使神經傳導訊號混亂，在嬰兒時期發生癲癇症狀，兒童發展時期產生動作障礙；因與神經發展有關，隨個案成長神經發展漸趨成熟後，病癥就會逐漸消失。

周宜卿說，知道病因後，即能以藥物控制癲癇及動作障礙情況，目前嬰兒接受治療後情況良好，未來也可提供做下一代優生保健遺傳諮詢。

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漸凍人手腳無力 誤為頸椎壓迫神經

【華人健康網 記者駱慧雯／台北報導】 2014年12月5日 11:17

今年夏天掀起狂潮的冰桶挑戰活動，讓社會大眾對「漸凍人」一詞有了初步的認識，但漸凍人的初期症狀只有輕微的手腳遲鈍、無力感，常被誤以為頸椎壓迫，讓患者在各科別流浪看診，美國發現每名患者從發病到確診平均需10個月時間，容易延誤治療的時機。

肌肉萎縮無力 治療6個月竟罹漸凍症

61歲的陳先生，半年前出現左手逐漸無力、無法握物的症狀，就醫做頸椎核磁共振檢查，發現有輕微的頸椎骨退化性增生及椎間盤突出，安排頸椎牽引復健治療，但經2至3個月的治療，左手肌肉萎縮和無力的情況越發嚴重；轉向尋求中醫治療，2個月後卻發現右手掌也開始無力和萎縮。

最後，陳先生找上衛生福利部台中醫院神經內科主任廖益聖，初步評估和檢查，懷疑是運動神經元疾病的初期症狀。為了確診病因，醫師安排了神漸凍人經傳導及肌電圖檢查，結果四肢的肌肉都有纖維顫動變化，代表肌肉去神經化，再加上臨床神經學檢查四肢的肌腱反射增強，頸椎核磁共振無明顯脊髓神經壓迫，排除其他頸椎壓迫等狀況後，確認為運動神經元疾病的診斷要件。

漸凍人診斷難 常被誤認頸椎壓迫

廖益聖醫師表示，運動神經元疾病就是俗稱的「漸凍人」，是一種罕見的神經退化性疾病，普及率大約是10萬分之5，造成原因不明，有5％至10％病人為遺傳，好發於50歲左右，男女比例約1.5：1，至今仍無法治癒。因初期症狀不明顯，就像「披著羊皮的狼」，常讓患者輕忽。

漸凍人最困難的診斷是在疾病剛發生前半年，大多數患者都是以局部肢體乏力、精細動作變差等來呈現，因此常常被當成頸部或腰椎神經壓迫、帕金森氏症或重症肌無力等疾病來治療。當治療無效，而疾病進展至其他肢體時，才會發覺可能是運動神經元疾病。

國外統計，大約平均需要10個月才能正確診斷出運動神經元疾病，在早期常常容易被輕忽或誤認，讓民眾四處奔波，在骨科、復健科、中醫科或神經內外科等到處求診，而延緩治療與確診時間。

延緩病程惡化！漸凍初期症狀提高警覺

廖益聖醫師表示，運動神經元疾病雖無法治癒，但有藥物可以緩解症狀。若民眾有手腳萎縮、行動障礙或吞嚥困難等症狀產生，經檢查確認無頸腰椎壓迫，透過藥物或復健2個月後仍無法改善者，可到神經內科門診求治，透過進一步檢查及早診斷，以免耽誤治療時間。

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玻璃娃娃醫材伸縮式髓內釘 健保明年起給付

【中時健康 楊芳綺／台北報導】2014.11.05

　　罕見疾病玻璃娃娃專用醫材伸縮式髓內釘，明年起可健保給付。健保署為加強關懷罕見疾病弱勢病患，於104年1月1日起，給付適用於玻璃娃娃的醫療器材「沛佳」法斯樂杜瓦伸縮式髓內釘系統（"PEGA" Fassier-Duval Telescopic IM System）。這是一種伸縮式髓內釘，針對成骨不全症病患，也就是俗稱的「玻璃娃娃」病人，預防再次骨折而重複手術。

　　先天性成骨不全症（俗稱玻璃娃娃）是一種先天遺傳性罕見疾病，因第一型膠原纖維病變，以致骨骼強度耐受力變差，容易發生骨折。日前一名罹患成骨不全症的大學研究生拍攝紀錄片，陳述只能以輪椅代步的他，因無障礙設施欠缺，或是設計不符需求，導致行動處處受阻，增加玻璃娃娃受傷骨折的風險。

　　在三重警分局擔任志工的「玻璃娃娃」蔡淑慧表示，就讀北一女期間愛打扮，結果不小心摔跤，導致嚴重骨折，好幾個月無法正常行走。曾在行走時雙腳不慎深陷磚塊裂縫，即將跌倒之際，幸虧警員及時將她扶起，才免於再次骨折。

　　健保署醫審及藥材組專門委員蔡文全表示，先天性成骨不全症在臨床上採藥物治療，降低骨折頻率，增加骨密度，也可選擇合適輔助器來預防骨折。不過一旦發生骨折，就必須接受外科手術治療。

　　蔡文全指出，過去傳統手術使用的髓內釘，因不具彈性伸縮功能，所以不能配合小孩日後成長做延展，新式伸縮式髓內釘特材問世，改善了這個困擾，病人不需再次開刀做延展。

　　根據罕見疾病成骨不全症領有健保重大傷病證明卡的人數預估，每年可能約13人使用伸縮式髓內釘特材，以每人約需使用2組計算，健保給付後，病人可省下約300多萬元費用支出。

　　蔡文全說，為避免因個案數少，使臨床上迫切需要使用高額醫療費用的患者受總額醫療費用的排擠，進而影響罕見疾病的照護品質。健保署於104年醫院總額中將另編列「新增罕見疾病特材」專款預算，作為支出使用。

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街頭玻璃娃娃 賣彩券養大2童

【聯合報╱記者游文寶／桃園報導】2013.11.18 03:13 am

桃園縣肢體傷殘協進會和縣政府社會局，以街角故事，分享20名彩券經銷商走出人生低潮的生命故事，鼓勵民眾買彩券作公益。

蕭姓彩券經銷商是「玻璃娃娃」，從小自卑，害怕別人異樣眼光，她婚後生下一男一女，沒想到都遺傳到她的基因，只好和丈夫離婚，獨自撫養小孩長大，因求職困難，每個月靠政府微薄補助過活，生活困苦。

十餘年前，蕭女士開始販賣彩券的生涯，每天不論颳風下雨，都在街頭賣刮刮樂，這一點點的生存機會，讓她十分珍惜，發行電腦公益彩券時，幸運抽中經銷權。

剛開始她沒有本錢及資金，只能租個小店面，前面賣彩券、後面當住家，生活環境很差。小孩長大以後，也會利用閒暇時間，幫忙照顧彩券生意。

「對生命要保持正面、樂觀的態度」，回首來時路，蕭女士總會告訴子女，勇敢面對人生的挑戰。

林先生退伍後不幸遇上車禍，經過6年的復健、學習電腦技術，自己成立電腦資訊工作室，也擔任脊髓損傷潛能發展中心的網頁設計講師。

6年前他抽中彩券經銷權，一邊經營公益彩券投注站，也不斷為舊客戶服務，公益彩券讓他多了和外界接觸的機會，增加人際互動，不在電腦的世界中封閉自我。

為了讓民眾能感受「買彩券、做公益」的用意，縣政府社會局與肢體傷殘協進會編印「彩盈傳愛、街角故事」手冊，分享20名經銷商受益於公益彩券，走出低潮的生命故事。

縣政府社會局指出，公益彩券創造弱勢人士的就業機會，彩券盈餘的挹注也成就了許多公益慈善計畫。去年桃園縣分配的盈餘約12億2479萬餘元，運用在救助低收入戶、兒童少年、婦女、老人及身心障礙者，讓許多弱勢族群得到關懷與協助。


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兒患選擇性緘默症 台灣女婿辭職天天陪

【聯合報╱記者潘欣中／屏東縣報導】2013.11.03 04:25 am

在墾丁教衝浪的美籍男子霍金斯，他的10歲兒子罹患選擇性緘默症，在家是多話男孩，到校卻不肯說話；3個月前，他因一場死亡車禍後到校當志工，無私付出的快樂不僅助他走出陰霾，兒子也出現讓人振奮的改變。

42歲的霍金斯17前和友人到墾丁學潛水，愛上墾丁，選擇留下來與人合夥開衝浪店，並娶台灣妻，子女都在當地就學；他的三子何權在念小學前，看不出異狀，送到恆春鎮區念小一時，老師發現何權在校學習能力正常，在家是個活潑好動的多話小男孩，到了學校，就不跟人說話。

老師原以為何權是害羞或有自閉症，精神科醫師診斷發現是罹患選擇性緘默症；雖然校方向師生說明原因，但部分同學仍視他為「怪咖」，霍金斯為讓兒子減輕人多的壓力，將他轉到鄉下的水泉國小龍泉分校；校長鄭志隆請教諸多專家，除了請心理諮詢師協助，也苦無對策。

暑假鄭志隆邀何父到校當志工，愛射箭的霍金斯，提議開辦射箭營，校方缺經費，何父自掏腰包買器材、自製箭靶、和學童熱絡互動，成了學童的開心果，何權也因此閃爍著以父為榮的眼神；鄭志隆說：「我試著和他對話，對我有回應了！」
「如果我還選擇封閉自我，怎幫愛子迎向陽光！」霍金斯3個月前撞死一名酒駕騎士，官司讓他心情盪到谷底，一度與外界隔絕，暑假帶兒子返校，鄭志隆得知他逢人生低潮，試著邀他到校當志工，藉由陪伴，也許對兒子在校「不語」有幫助，霍金斯說：「校長一席話，把我敲醒」。

為當全職志工，霍金斯結束衝浪事業，開學後每天帶兒子上學，用英文和學童交談、教射箭、整理環境；他說：「兒子已答應我，不久就要跟每個人打招呼了，助兒子突破障礙，我有信心」。

新聞辭典》選擇性緘默症

‧選擇性緘默症（Selective mutism）是一種社交焦慮症，患者有正常說話能力，在某些需要言語交流的場合（如學校、有陌生人或人多的環境等）拒絕說話，但在其他場合言語正常的一種臨床症候群。

它很像是「極端的害羞」，容易被性格內向或是害羞等理由而忽略，致未及時發現和就醫，常被誤診為自閉症或亞斯伯格症候群。

選擇性緘默症的發生比例仍不清楚，由於多數人不知此症，致很多個案沒被發現，病因不明，可能和遺傳有關，女性比男性多。

患者的情況不一定在長大後改善，幼時應積極接受治療，強迫說話不會有效，反而會讓焦慮更強烈，治療方法取決患者年齡及其他因素，對年幼者適用刺激漸消法。


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謎樣自閉症成因揭密！認清3大迷思

【華人健康網 記者黃曼瑩／台北報導】 2013年9月6日 16:00

日前美國癌症遺傳學專家研究發現：自閉症與癌症基因有關；而近日有關於自閉症的致病機轉研究，有更進一步的突破！台大跨國團隊解開自閉症分子機轉機制，研究發現，拓撲異構酶抑制劑可能會在神經細胞中對基因轉錄的影響，此發現證明以化學物或基因突變的方式而破壞拓撲異構酶，將可導致自閉症及其它神經發育疾病，此結果發表在最新一期Nature期刊中。

大約每1萬人有10到15名自閉症患者，男女患者比例約4:1，通常在幼兒2歲半以前就可以被發現。

有一些自閉症兒童在嬰兒時期聽到外界的聲音不會受到驚嚇、不會發出聲響，看起來就像是又聾又啞，但聽力檢查卻又沒有問題；儘管這一些孩子的身高、體重、外觀等各項標準看起來都一切正常。不過，在這些孩子的外表下，藏著一個令人難以一窺究竟的心智世界，許多關於自閉症的問題對於科學家來說都仍是一個謎。

自閉症的致病機轉解謎 未來治療新標的

如今自閉症的致病機轉終於揭開了！台大腦心所助理教授黃憲松2012年曾與美國北卡羅萊納大學教堂山分校研究團隊，於Nature學術期刊中，提出拓撲異構酶抑制劑可活化腦中休眠的研究成果，之後團隊進一步針對拓撲異構酶抑制劑可能會在神經細胞中對基因轉錄的影響，進行全基因組的RNA定序及分析。

此檢測意外地發現，拓撲異構酶抑制劑可對長基因的轉錄，造成嚴重破壞，且此破壞的機轉是經由損害長基因轉錄之延長有關。黃憲松助理教授指出，在對拓撲異構酶基因破壞的神經細胞中，長基因量的表現也顯著下降，證明拓撲異構酶對長基因的轉錄，扮演極為重要的角色。

更重要的是，許多高可信度的自閉症候選基因，有著極為顯著的基因長度，且這些基因的表現量，在抑制拓撲異構酶之後，都有顯著的下降。此項研究成果，將可加深人們對於導致自閉症的分子機制，有更進一步的了解，並希望能提供未來開發治療自閉症之新標的。

【認識自閉症3大迷思】：

Q1.自閉症是智能不足？

患自閉症的兒童約70%合併智能不足，患智能不足的兒童，尤其是重度智能不足者，也有輕微的合併自閉症；但自閉症兒童仍有智能正常甚至資優。

Q2.自閉症是天生的嗎？

大部份自閉兒在剛出生就有不正常的現象，而研究結果顯示3%自閉症和遺傳有關，大部份病人仍找不到原因。

Q3.自閉症只發生在兒童時期？

許多人都以為自閉症只發生在兒童時期，長大後這些症狀就會消失，事實上，自閉症並非只有在兒童時期發生，也不會在過了兒童期後便會自然痊癒；相反的，自閉症是一個發展性的疾患，而且是一種橫跨全人發展，並伴隨有神經生理缺陷的發展性疾病。

自閉症兒治療照護　找到最適合療育方式

家長應該陪同孩子經過專業診斷，確定孩子的自閉症障礙類型，以充分瞭解孩子的狀況與需要，並與專業團隊，包括：職能治療師、心理師、學校特教老師等進行討論，並根據孩子障礙與學習長處，找出適合的療育方式。

除此之外，家長可抽空翻閱相關資訊，與相關的專門機構保持 密切聯繫，也可參與其所舉辦的各種研習或家長會彼此交換最新資訊。


最重要的是，要配合孩子的興趣，企圖找出他所喜歡的人、事、物，將其融入療育中，讓孩子能在輕鬆愉快的氣氛中學習，效果會更加明顯。