漸凍人手腳無力 誤為頸椎壓迫神經

【華人健康網 記者駱慧雯／台北報導】 2014年12月5日 11:17

今年夏天掀起狂潮的冰桶挑戰活動，讓社會大眾對「漸凍人」一詞有了初步的認識，但漸凍人的初期症狀只有輕微的手腳遲鈍、無力感，常被誤以為頸椎壓迫，讓患者在各科別流浪看診，美國發現每名患者從發病到確診平均需10個月時間，容易延誤治療的時機。

肌肉萎縮無力 治療6個月竟罹漸凍症

61歲的陳先生，半年前出現左手逐漸無力、無法握物的症狀，就醫做頸椎核磁共振檢查，發現有輕微的頸椎骨退化性增生及椎間盤突出，安排頸椎牽引復健治療，但經2至3個月的治療，左手肌肉萎縮和無力的情況越發嚴重；轉向尋求中醫治療，2個月後卻發現右手掌也開始無力和萎縮。

最後，陳先生找上衛生福利部台中醫院神經內科主任廖益聖，初步評估和檢查，懷疑是運動神經元疾病的初期症狀。為了確診病因，醫師安排了神漸凍人經傳導及肌電圖檢查，結果四肢的肌肉都有纖維顫動變化，代表肌肉去神經化，再加上臨床神經學檢查四肢的肌腱反射增強，頸椎核磁共振無明顯脊髓神經壓迫，排除其他頸椎壓迫等狀況後，確認為運動神經元疾病的診斷要件。

漸凍人診斷難 常被誤認頸椎壓迫

廖益聖醫師表示，運動神經元疾病就是俗稱的「漸凍人」，是一種罕見的神經退化性疾病，普及率大約是10萬分之5，造成原因不明，有5％至10％病人為遺傳，好發於50歲左右，男女比例約1.5：1，至今仍無法治癒。因初期症狀不明顯，就像「披著羊皮的狼」，常讓患者輕忽。

漸凍人最困難的診斷是在疾病剛發生前半年，大多數患者都是以局部肢體乏力、精細動作變差等來呈現，因此常常被當成頸部或腰椎神經壓迫、帕金森氏症或重症肌無力等疾病來治療。當治療無效，而疾病進展至其他肢體時，才會發覺可能是運動神經元疾病。

國外統計，大約平均需要10個月才能正確診斷出運動神經元疾病，在早期常常容易被輕忽或誤認，讓民眾四處奔波，在骨科、復健科、中醫科或神經內外科等到處求診，而延緩治療與確診時間。

延緩病程惡化！漸凍初期症狀提高警覺

廖益聖醫師表示，運動神經元疾病雖無法治癒，但有藥物可以緩解症狀。若民眾有手腳萎縮、行動障礙或吞嚥困難等症狀產生，經檢查確認無頸腰椎壓迫，透過藥物或復健2個月後仍無法改善者，可到神經內科門診求治，透過進一步檢查及早診斷，以免耽誤治療時間。

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童病危「隨時會走」淚領最後畢業證書

2014年06月14日 蘋果日報【蕭夙眉、鄧惠珍╱連線報導】

或許是人生最後一場畢業典禮！國小六年級的李冠霖罹患脊髓性肌肉萎縮症末期，日前病情惡化住院治療，隨時可能呼吸衰竭，昨天他拔掉呼吸器、搭上救護車，如願參加彰化和美實驗學校畢業典禮，領到國小畢業證書，讓師長、同學及醫護人員感動落淚，冠霖說：「很開心，沒有遺憾了！」

台中大甲光田醫院小兒科醫師趙海軒是冠霖的主治醫師，趙海軒說，冠霖1歲半時家長發現他不能站，檢查確診是罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症，一般來說，這類患者可活至20歲，但冠霖病情快速惡化，上月25日因呼吸衰竭住院，隨時可能呼吸衰竭，或因痰咳不出來中斷呼吸。3、4天前，冠霖告訴他：「我想回學校參加畢業典禮！」趙海軒心想，這或許是冠霖人生最後一場畢業典禮，決定幫他完成心願，開始訓練冠霖自主呼吸、咳痰。

2度插管不喊痛

趙海軒表示，對全身肌肉萎縮無力的冠霖而言，自主咳痰是很困難的事，但冠霖為了完成領畢業證書的心願，很用力地將痰咳出來，昨早終於拔掉呼吸器由爸爸抱上救護車，前往彰化和美實驗學校，該校主要是身障學生就讀，出發前冠霖開心地對醫護人員揮手，醫護人員高喊：「加油！加油！」為他打氣，並送冠霖喜愛的哆啦A夢玩偶當畢業禮物。

護理長游淑英說，冠霖住院20天曾2度插管，他忍受插管痛苦，又得抽痰，很多患者會撥開護理師的手及抽痰儀器，但過程中冠霖幾乎整個臉皺成一團，拳頭緊握，卻不喊痛，也沒撥開儀器，勇敢程度讓她心疼不捨。

同學們激動打氣

救護車抵達和美實驗學校時，冠霖就讀的六年甲班同學看到他都紅了眼眶，紛紛上前幫他打氣說：「冠霖，加油！」坐輪椅的好朋友何承哲，一見到冠霖更激動淚崩，緊緊拉著他的手說：「好想冠霖、看到他好開心。」畢業典禮上，冠霖在全校師生的掌聲中接下畢業證書與群育獎，這一幕令在場許多家長與師生感動落淚。

父想參加下一場

冠霖回醫院途中，躺在救護車推床上，畢業證書放在胸前，他不斷以雙眼瞄畢業證書，露出微笑，當救護車轉彎不慎讓證書滑落，冠霖緊張地問爸爸：「證書呢？」李父趕緊撿起證書放回他胸前，並對他說：「爸爸還想參加你下一場的畢業典禮！」

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重度身障︰誰幫我翻身？

2014年06月01日 04:10 中時電子報 林宜慧／台北報導

肌肉萎縮病友劉于濟，吃飯、如廁、坐上輪椅等生活大小事都需靠人協助，同住家人忙於工作，只能聘請外籍監護工，搭配政府補助的臨托服務，才能補足一人無法執行的上輪椅動作。但今年初他接獲通知，聘請外勞者再也無法申請臨托。

政府以往對聘雇外籍監護工的身心障礙者，並未明文限制申請補助項目，但自民國101年7月《身心障礙者家庭照顧者服務辦法》修訂後，竟以資源不重複為由，規定聘僱外籍監護工者，不能同時申請居家服務、個人助理，以及提供家人喘息的臨托服務。若外籍監護工因故離職，個案也須等到1個月之後，才能申請臨托。

劉于濟無奈地表示，他是極重度身障患者，連睡覺都需有人幫忙翻身。雖與家人同住，但有正常工作的他，一直以來都靠外籍監護工搭配臨托服務，以求自立更生，「以前在外籍監護工休息時，至少還有臨托服務員協助生活起居，現在卻連唯一能申請的服務，都被收回。」

以去年為例，劉于濟原先聘雇的外籍監護工期滿回國，因臨時找不到新人接手，只好申請平均每天4小時的臨托服務，讓他至少能滿足起床、如廁等最基本的需求。但因沒人陪同出門，那段時間他還是整整請了1個月的假在家，工作完全停擺。

他說，同樣情況若發生在現在，在沒有外籍監護工，又不能申請臨托服的1個月空窗期，他恐怕連最基本的如廁問題，都會面臨困難。

衛生福利部社家署副署長陳素春表示，排除聘雇外籍監護工者申請臨托等照顧服務，主因是政府財政有限；另外，雖依規定，原雇用外籍監護工者申請臨托服務，會有1個月的等待期，但各縣市主管機關仍會視情形彈性放寬條件，或協助個案以自費申請。


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身障便便貼：聽障活出自我&中度視障搭小黃

聽障活出自我 認養非洲童

【聯合報╱記者蔡容喬／高雄報導】2014.05.27 03:38 am

高雄師範大學視覺傳達設計系學生李孟翰，在家排行四胞胎老三，從小被診斷為聽障。樂觀向上的她在校期間是演講、書法、爵士鼓等各項比賽常勝軍，還認養非洲貧童，更在大學推甄前三個月才開始苦學畫畫，高分考上高師大，榮獲今年周大觀全球熱愛生命獎學金。

熱愛生命獎學金頒獎典禮昨天在高師大舉行，由罹患肌肉萎縮的呼吸勇士張恆鈞頒獎給李孟翰，張恆鈞和母親陳台秀的抗病手札「28公斤的進行曲」也同步發表，書中寫滿廿多年抗病歲月的點滴，以及對社會各界的滿滿感謝。

李孟翰心思細膩、熱愛藝術，以聽障者的經驗，對於弱勢族群充滿同理心，國中時就追隨母親腳步，主動和哥哥姊姊及妹妹共同認養非洲貧童。

李孟翰說，她很感謝媽媽當初堅持生下四胞胎，也給予她無比的愛與包容，讓她有勇氣突破身體障礙，面對外界歧視，走出屬於自己的道路。

中度視障搭小黃 中市月補助千元

【聯合報╱記者洪敬浤／台中報導】2014.05.27 04:29 am

視障者搭公車不便，搭計程車又傷荷包；台中市創新推出計程車乘車券，補助中度視障者每月千元車資，6月10日起接受申請，估計有3600名視障者受惠。

台中有名視障者搭公車，在站牌前舉著「12路公車」的紙牌，幸好司機眼尖停車，一時傳為美談；多數視障者受視力限制，光出門到公車站都有困難，即使搭上公車，更不知何處下車；選擇計程車，車資比公車貴好幾倍。

台中市副市長徐中雄說，市府推出新福利措施，補助中度視障者車資每月1000元，6月上路，搭「小黃」時可使用乘車券，超過的車資再補現金。

台中市社會局表示，目前開放的資格為中度視障者 （含合併多重障礙者），6月10日起到各地區公所申請，持身心障礙手冊、身分證即可辦理，有申請愛心乘車卡民眾，得先繳回卡片。

市府強調，目前有新台中、永隆、國通、飛狗與台灣大車隊參與，超過千部計程車響應，估計有3600名中度視障者受惠；市府將印製點字手冊，將叫車資訊提供參考。詳洽台中市民專線1999；也可撥打(04)22289111轉社會局。

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失智症與漸凍人 共同基因

2013年11月21日‧星期四 18:30 中央社

一名中年女性記憶減退等症狀就醫，確診「額顳葉型失智症」與漸凍人皆帶有「C9orf72」基因變異，家中3人有類似失智症現象。

林口長庚醫院神經科學研究中心、長庚醫院神經內科系動作障礙科、長庚大學生化暨分子生物學科今天共同發表研究，在失智症患者及漸凍人身上，找到共同致病基因「C9orf72」。

研究團隊由長庚醫院醫師葉篤學表示，一名50歲女性自45歲出現記憶減退與動作變慢，及異常行為如亂買東西及在屋頂徘徊，此外，患者臉部也出現不自主動作，如口舌頰異動、嘟嘴及吸吮等，症狀發展很快，半年時間就無法工作。

葉篤學指出，患者2年後病情惡化到完全無法言語溝通，49歲後漸漸四肢肌肉萎縮，關節攣縮，需完全仰賴他人照顧。經臨床判斷為失智症狀、精神症狀、帕金森症狀等病合併，屬於「額顳葉型失智症」。

葉篤學表示，調查患者家族發現，2位年長同輩及1位雙親也有類似失智症狀，經基因篩檢，證明是C9orf72基因變異的家族遺傳性額顳葉型失智症。

他表示，最近在一個家族性漸凍人病患找到C9orf72基因變異，其臨床表現是40多歲開始的進行性全身肌肉萎縮但無失智症。因此，C9orf72基因變異確實會引起兩種不同的神經退化疾病。

長庚醫院神經科學研究中心主任陸清松說，雖然C9orf72基因功能還不清楚，不過一個基因變異竟可引起兩種截然不同神經退化性疾病，有基因會發病只是時間長短，對於帶有此基因者提供基因諮詢。

他指出，目前額顳葉失智症與漸凍人疾病並沒有有效藥物能治癒或延緩神經退化，透過C9orf72基因變異檢驗，可有效協助疾病的提早診斷和預後推測，有利於阻止或減緩疾病進展。

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人物特寫：登山女肌萎 學壓花活下去

2013年11月08日 蘋果日報 更多專欄文章

曾攀登百岳的登山客，若再也無法爬山、步行，心中的難受，可能比一般人更深，小腦萎縮症病友、三十歲的劉育秀就面臨這樣的困境。熱愛登山的她，一年多前確診罹病後，無法再登山岳，但她沒放棄自己，還去學做壓花，現已是病友中的手工藝達人，她說，我常告訴自己「Be brave（要勇敢)，」雖然生病，但要好好活下去。

做手工藝當成復健

小腦萎縮症病友學會的愛心義賣網（http://shop.tscaa.org.tw）日前正式營運，網站上可看到許多病友努力做出的手工藝品，包括壓花杯墊、串珠項鍊等，其中劉育秀的壓花杯墊手工細膩，是熱賣商品。她說，手已沒有多大力氣，但手工藝還做得來，同時這也是種復健。

劉育秀雖可說話，但因肌肉萎縮，速度已變慢，也無法走路，只能坐輪椅活動，這對曾登百岳的她而言，最初真是種折磨。她說，自己爬過玉山、雪山、大霸尖山、小霸尖山等，但一年多前走路不穩，就醫確診此症後，病情即惡化，她沒料到這輩子可能無法再目賭山上美景。

樂觀展現生命韌性

活動能力持續衰退，曾讓劉育秀灰心、不想出門，但在親友鼓勵下，她學做壓花貼補家用，還去學打非洲鼓、參與病友聚會，日子過得豐富。她說，她之前欣賞電影《127小時》，看到男主角為求生存自斷一臂，深受激勵，「我不敢弄斷自己的手，但那份勇氣，我不會忘記」，我會好好活下去。

小腦萎縮症病友學會一名唐姓志工說，劉育秀病情發展非常快，其他患者可能發病十多年才無法行動，她才一年多便不良於行，但她樂觀進取，擔任該會校園宣導講師、希望讓更多學子認識此症，展現超強生命韌性。

記者邱俊吉

劉育秀 30歲

◆家庭：未婚

◆學歷：朝陽科技大學畢業

◆經歷：朝陽大學登山社社長，曾攀登台灣百岳中的15座高山

◆嗜好：登山、壓花、看電影

資料來源：劉育秀


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